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Introducción

    Las malformaciones congénitas ocupan cada día un lugar más importante como causas de enfermedad y muerte en la infancia en la mayoría de los países desarrollados y en algunos en desarrollo. Las malformaciones congénitas representan un problema de salud creciente, algunos estudios las consideran como la tercera causa más frecuente de morbimortalidad infantil. (1)

    En los Estados Unidos de América (EUA) las malformaciones congénitas son la principal causa de mortalidad infantil: en 1988 contribuyeron con cerca del 21% del total de muertes infantiles. Se estima que cada año, en los EUA, nacen entre 100 000 y 150 000 niños con algún defecto mayor. (2)

    En América Latina las anomalías congénitas ocupan entre el segundo y quinto lugar como causa de muerte en menores de un año, contribuyendo de manera significativa a la morbi-mortalidad infantil. (3)

    Los defectos congénitos, además de ser causas de más del 20 % de las muertes en el período de 0 a 4 años, dejan secuelas como invalidez y/o subnormalidad mental o sensorial, con la consiguiente repercusión emocional y económica sobre la familia y la sociedad. De ahí la importancia de identificar las personas que padecen enfermedades hereditarias con mayor susceptibilidad genética de producir malformaciones, así como de orientar de forma correcta la aplicación del diagnóstico prenatal. (4)

    En Cuba los defectos congénitos ocupan la segunda causa de muerte en los menores de un año con una prevalencia de 1.7 por 10 000 nacidos vivos. (5) En las últimas 2 décadas, el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido, tanto en el número de mujeres estudiadas como en problemas y trastornos, para los que se cuenta con las pruebas idóneas. Más de la mitad de los fetos malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina, ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografía inicial (4).

    Como parte de la actividad del programa de genética de la atención primaria se decidió realizar esta investigación que pretende determinar la incidencia de las malformaciones congénitas y efectividad del diagnóstico precoz, lo cual contribuirá a mejorar su calidad y disminución de la morbimortalidad por esta causa.

Materiales y métodos

    Se realizó un estudio descriptivo transversal con las malformaciones congénitas ocurridas en el área de salud del Policlínico Comunitario Docente “Francisco Peña Peña” de Nuevitas durante el quinquenio 2002-2006, con el objetivo de determinar la incidencia de los defectos congénitos y la efectividad del diagnóstico prenatal. Con dicho fin se confeccionó un modelo de recolección de datos según el interés de los autores y la bibliografía revisada que incluyó los siguientes variables: año de estudio, efectividad del diagnóstico, diagnóstico ecográfico, aparato o sistema afectado y diagnóstico prenatal. Los datos se obtuvieron del Registro del Departamento de Genética y los registros de nacimientos y defunciones del municipio. Los resultados se expusieron en cuadros y gráficos. Se utilizaron los métodos empíricos y teóricos.

Resultados

    En el período estudiado se produjeron 2463 nacimientos con 28 malformaciones diagnosticadas, en 20 de las mismas (71,41%) se realizó la interrupción del embarazo, solo un caso en el 2005 con diagnóstico oportuno terminó el embarazo por negativa de la madre a interrumpirse la gestación, se encontró mayor incidencia en el año 2006 (Cuadro 1).

Cuadro 1. Incidencia de las malformaciones

    La efectividad del diagnóstico alcanzó el 75% con 21 diagnosticadas antes de las 26 semanas de gestación (Gráfico 1), de ellas 92.85% se diagnosticó en los ultrasonidos del programa (Cuadro 2).

Gráfico 1. Efectividad del diagnóstico prenatal

 

Cuadro 2. Malformaciones diagnosticadas por ecografías

    Más de la mitad de las malformaciones se localizaron en el aparto cardiovascular y el sistema nervioso central con 28.58% y 25% respectivamente (Cuadro 3). Sin embargo la mitad de las malformaciones cardiovasculares se diagnosticaron más allá de las 26 semanas.

Cuadro 3. Diagnóstico de las malformaciones según la localización

Discusión

    La erradicación o control en Cuba de un gran número de enfermedades transmisibles, posibilita una disminución progresiva del índice de mortalidad infantil y la transformación del cuadro de la mortalidad pediátrica, para pasar a ocupar los primeros lugares como causa de muerte las malformaciones congénitas lideradas por las cardiopatías congénitas. (6)

    Las anomalías congénitas constituyen un grupo de enfermedades de tratamiento y rehabilitación no siempre exitoso, muchas de ellas son de evolución crónica y dejan secuelas que representan una desventaja social, con un alto costo para la familia y el estado, de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento ha constituido un hecho de interés durante años. (7)

    Las tasas de malformados de este estudio muestran que se ha producido un aumento en el diagnóstico de los malformados en comparación con otras áreas estudiadas en la provincia con anterioridad, 4.81% y 6.44 % en áreas de la ciudad de Camagüey (7), otro estudio nacional muestra cifras similares a las nuestras (8-9). Investigaciones realizadas en México (1) y Chile (10) describen tasas que se aproximan a las registradas en Cuba.

    En las últimas décadas el diagnóstico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado con la introducción de nuevas y novedosas técnicas diagnósticas no invasivas, lo cual se traduce en una disminución de los nacidos malformados. En Camagüey en la década del 90 las cifras de embarazos malformados interrumpidos apenas sobrepasa el 50% (7). Piloto (4) describe resultados similares a los nuestros en una muestra de 128 malformados estudiados en Pinar del Río.

    La correlación de este dato es prácticamente imposible en otras latitudes debido a las prohibiciones sobre el aborto que rigen en la mayoría de los países de los cuales proviene la inmensa mayoría de la bibliografía revisada.

    La mayoría de los diagnósticos suele realizarse en el período prenatal y más importante aún, antes de las 26 semanas de gestación lo cual permite una intervención oportuna, Piloto (4) describe un 60,94 % de malformaciones que se detectaron entre 20 y 24 semanas.

    Aunque la frecuencia de las anomalías en Cuba es variable, son las cardiopatías y las de causas neurológicas las de mayor frecuencia y gravedad. (8, 9, 11-13).

    Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes. Su incidencia en los países desarrollados se sitúa entre el 5,2% y el 12,5 % de los recién nacidos vivos. Este intervalo tan amplio es debido a que la estimación de la incidencia depende de numerosos factores, como los criterios de inclusión, los medios de diagnóstico, el tamaño de la población, la duración del seguimiento, etc. (14-19). De hecho en una revisión realizada en el año 2002, la incidencia de las cardiopatías moderadas y severas se mantiene estable en torno a un 6%, independientemente del lugar y el tiempo.

    En Estados Unidos de América, las enfermedades cardíacas congénitas aparecen en 8 de cada 1 000 nacidos vivos y en Francia se producen al año 4 000 cardiopatías congénitas de 6 a 7 por 1 000 nacimientos (14, 16, 17).

    La introducción de la ecocardiografía como herramienta diagnóstica sistemática ha originado un aumento en incidencia de cardiopatías congénitas, debido a un aumento significativo en la detección de las mismas, hecho que ya ha sido puesto de manifiesto previamente (14).

    Las malformaciones producidas por defecto en el cierre del tubo neural ocupan un lugar importante en las casuísticas nacionales y extranjeras, la mayoría diagnosticables durante la gestación, ya sea por alteraciones de la alfa-fetoproteína o por exámenes ecográficos del programa (2, 13).

    Otros autores (20, 21) plantean que las malformaciones congénitas predominantes son en el aparato digestivo, neurológico y en la cara, algunos estudios incluyen malformaciones genitourinarias.

Conclusiones

    Las anomalías congénitas constituyen un grupo de enfermedades de tratamiento y rehabilitación no siempre exitoso, muchas de ellas son de evolución crónica y dejan secuelas que representan una desventaja social, con un alto costo para la familia y el estado, de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento y la calidad de su diagnóstico siguen siendo de interés. El mayor número de malformados fueron diagnosticados precozmente por ultrasonido, más de la cuarta parte se localizaron en el aparato cardiovascular.

Referencias bibliográficas

1. Hernández H, R; Cerda F, RM; Dávila R, MI; Cortés G, EI. Estimación de la tasa de incidencia de algunos defectos congénitos en Monterrey, México. Ginecol Obstet Méx 2002;(12):597-600.

2. Borja A, VH; Bermúdez C, O; Lacasaña, N; Kuri P; Bustamante M; Torres M, V. Dificultades en los métodos de estudio de exposiciones ambientales y defectos del tubo neural. Salud Pub Méx 1999;41(2):24-32.

3. Chitwood AW. Guiándose por la intrincada senda de la educación especial. [página en Internet] 2000 [citado 25 Junio 2005]; [aprox. 5 pantallas]. Disponible en: http://www.wrodbinehouse.com

4. Piloto M, M; Sanabria Ch, MI; Menéndez G, R. Diagnóstico prenatal y atención de las malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas. Rev Cubana Obstet Ginecol 2001;27(3):147-53. 

5. Hernández F, Souta P. Anomalías congénitas. [página en Internet] 2000 [citado 25 Junio 2005]; [aprox. 8 pantallas.]. Disponible en: www.sld.cu/al día/archivos/diario/2000 09

6. Luján H M, Fabregat R G. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas Rev Cubana Hig Epidemiol 2001;39(1):23-8. 

7. Gordon E, D; Ferrá M Ch. Registro, incidencia y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas mayores más severas. Rev Cubana Med Gen Integr 1999;15(4):403-8. 

8. Vázquez M, V; Torres G, C; González J, G; Hernández del S Y; López R, A; Barberis P, G. Malformaciones congénitas mayores. Factores de riesgo relevantes. Cienfuegos. 2000-2005. MediSur, Vol 6, No 1 (2008)

9. Rodríguez P, Y; Lois D, Y; Las malformaciones congénitas como causa de muerte en menores de un año y fallas reproductiva, en la provincia Ciego de Ávila.

10. Nazer J, Aravena T, Cifuentes L. Malformaciones congénitas en Chile. Un problema emergente (período 1995-1999). Rev Méd Chile 2001;129(8): 654-63.

11. González J, G; Gómez B, R y González I, Y. Evaluación de la eficacia diagnóstica por ultrasonografía en malformaciones congénitas mayores Rev Cubana Obstet Ginecol 2002;28(3):

12. Olga Lidia Delgado D, OL; Lantigua C, A; Cruz M, G; Díaz F; C; Berdasquera C, D y Rodríguez P, S. Interrupciones de embarazo por malformaciones congénitas Rev Cubana Med Gen Integr 2007;23(2)

13. Llamos P,AI; Llamos P, A; Martínez de Santelises Cuervo A; Powell C, S y Pérez O, E. Análisis de las malformaciones congénitas detectadas por el programa alfafetoproteína-ultrasonido genético Rev Cubana Med Gen Integr v.23 n.1 Ciudad de La Habana ene.-mar. 2007

14. Martínez Florón P, Romero Ibarra C, Alzina de Aguilar V. Incidencia de las cardiopatías congénitas en Navarra (1989-1998). Rev Esp Cardiol 2005;58:1428-34.

15. Golalipour MJ, Ahmadpour-Kacho M, Vakili MA. Congenital malformations at a referral hospital in Gorgan, Islamic Republic of Iran. East Mediterr Health J 2005;11(4):707-15.

16. Hanson-Morris KA, Pelech AN. The Wisconsin Pediatric Cardiac Registry: a mechanism for exploring etiologies of congenital heart defects. WMJ 2006;105(3):45-8.

17. Mathews TJ, MacDorman MF. Infant mortality statistics from the 2003 period linked birth/infant death data set. Natl Vital Stat Rep 2006;54(16):1-29. 

18. Mellander M, Sunnegardh J.Failure to diagnose critical heart malformations in newborns before discharge an increasing problem? Acta Pediatr 2006;95(4):407-13.

19. Vajda FJ, Hitchcock A, Graham J, Solinas C, O'Brien TJ, Lander CM, et al. Foetal malformations and seizure control: 52 months data of the Australian Pregnancy Registry. Eur J Neurol 2006;13(6):645-54.

20. García F, Y; Fernández R. RM. y Rodríguez R, M. Incidencia de las malformaciones congénitas mayores en el recién nacido. Rev Cubana Pediatr v.78 n.4 Ciudad de la Habana oct.-dez. 2006

21. Taboada L, N; León M, C; Martínez Ch, S; Díaz I, O; Quintero E K. Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas mayores en el municipio de Ranchuelo Rev Cubana Obstet Ginecol 2006;32(2).

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