Introdução
A doença de Refsum (DR) é um distúrbio
hereditário, raro, no qual o ácido fitânico, um produto do metabolismo das
gorduras, acumula-se nos tecidos. O acúmulo de ácido fitânico acarreta
lesões dos nervos e da retina, movimentos espásticos e alterações ósseas e
cutâneas. A fonte de ácido fitânico é a absorção direta de fitol absorvida
a partir de gordura de ruminantes na carne ou no leite (REYNOLDS, 2009).
Para o mesmo autor, as gorduras no corpo são compostas de vários ácidos
gordos, um dos quais é chamado de ácido fitânico. Ele vem da clorofila, o
pigmento verde das plantas, que contém uma Cadeia de lado phytol. O
homem, carnívoros e a maioria dos onívoros não absorve clorofila com seu
phytol anexado.
Para ROWLAND (2002) os sintomas da doença se iniciam ainda quando crianças
para alguns pacientes, e para outros aparece a quinta década de vida.
Geralmente pela segunda a terceira década ocorrem cegueiras noturnas, fraqueza
nos membros, mas principalmente a marcha.
A pesquisa é de importância devido a relevância de reunir um arsenal
teórico, de vários autores e artigos científicos, de livre acesso para todos
os profissionais da saúde que tiverem interesse ou necessidade de utilizá-lo,
haverá uma cópia disponível na Biblioteca Universitária da UnC, campus
Concórdia e publicação em revista científica.
Metodologia
Está é uma revisão bibliográfica. Para a
seleção de material a pesquisa foi realizada através de livros, de suas
respectivas áreas específicas com as palavras chave em português, que são:
patologia geral, doenças metabólicas, doenças genéticas, dermatologia,
oftalmologia, otorinolaringologia, ortopedia e neurologia, palavras chave de
inglês que são: general pathology, metabolic diseases, genetic diseases,
dermatology, ophthalmology, othorinolaringology,
orthopedics and neurology, e também palavras chave em espanhol que são:
patología general, enfermedades metabólicas,
enfermedades genéticas, dermatología oftalmología,
otorrinolaringilogía, ortopedia y neurologia.
Para continuidade foi realizado a leitura e fichamento das informações comuns
e informações distintas, após o confrontamento das informações e relação,
a textualização e contextualização de autores, finalizando com a redação
final e publicação.
Foram encontrados artigos do ano de 1995 a 2011, sendo eles 14 em inglês, 2 em
espanhol e 13 em português.
Foi realizada pesquisa através da leitura dos artigos, e comparando resultados
ao tratamento e informações referente a patologia.
Para se chegar aos resultados, foram localizados bases de dados que possuam
publicações recentes referente a tratamentos para essa patologia; sendo uma
patologia conhecida internacionalmente, os artigos foram traduzidos. Para melhor
visualização das características em comum encontradas nos estudos, os
resultados foram categorizados em: definição, quadro clínico, tratamentos
clínico e fisioterápico.
Resultados
e discussão
Na busca de publicações referente a patologia de Refsum, observou-se que,
maiores achados científicos são os sinais, sintomas e tratamento da patologia.
Foram pesquisados artigos e selecionados quanto a maiores informações
referente ao tratamento sendo o principal objetivo do presente trabalho. Os
termos utilizados para a pesquisa foram: patologia geral, doenças metabólicas,
doenças genéticas, dermatologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, ortopedia
e neurologia, as mesmas pesquisadas em português, inglês e espanhol.
Observa-se evidências que essa doença não tem cura, mas sim tratamentos.
Atualmente para a doença de Refsum não há cura, mas alguns tratamentos
auxiliam na diminuição dos sintomas, trabalhando na diminuição do tônus,
melhora na movimentação ativa dos pacientes, facilitando e retardando a
sintomatologia prevista pela patologia.
Segundo a Sociedade Americana de Leucodistrofias (2001), o Departamento
de Neurologia Clínica, do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia de
Londres (2001), Gibberd (2005), Aubourg (2005), Wanders
(2006) e Wanders, Waterham, Bart
(2010) o tratamento mais indicado e utilizado para
a doença de Refsum é a plasmaferese. Esse é um procedimento no qual é
realizada transfusão sanguínea. Esta constitui uma
técnica de purificação extracorpórea de sangue projetada para remover
partículas de grande peso molecular.
Acredita-se que o mecanismo de ação seja a remoção de auto-anticorpos
circulantes, imuno-complexos, citocinas e outros mediadores inflamatórios
(TAKAYANAGUI, 2006).
A plasmaferese é um procedimento terapêutico consagrado em várias doenças
neurológicas de etiologia auto imune. A maioria das doenças neurológicas
tratáveis com plasmaferese é associada a resposta imunológica humoral
aberrante (TAKAYANAGUI, 2006).
A substituição terapêutica do plasma é baseada na separação do plasma dos
elementos celulares do sangue. Isto pode ser obtido por centrifugação ou por
filtração. Durante a centrifugação contínua ou intermitente, os componentes
do sangue são separados por diferenças na densidade. Na membrana de
ultrafiltração, a separação é de acordo com o tamanho molecular (TAKAYANAGUI,
2006).
Wanders (2006) também relata que além da dieta e plasmaferese, um dos
tratamentos mais importantes que um paciente pode fazer é manter-se em bom
estado geral de alimentação, repouso e exercícios de forma sensata.
O Departamento de Neurologia Clínica, do Hospital Nacional de Neurologia e
Neurocirurgia Londres, Reino Unido (2001) Gale (2005), Gibberd (2005),
Ruether et al (2010), Zalewska (2011) referem que na dieta
devem ser evitados carnes e verduras e podem ser incluídos carne de aves,
suínos, frutas e verduras. Aubourg (2005), além da plasmaferese refere que a
dieta dietética também traz bons resultados para os pacientes.
Segundo Aubuorg (2005) A dieta para portadores de Doença de Refsum: deve ser de
cerca da 70 gramas de proteína e 2700 calorias por dia, totalizando menor
índice de acido fitânico.
Um exemplo de distribuição alimentar, com ingestão calórica adequada para
evitar o catabolismo causando lipólise nesses pacientes seria o demonstrado nos
quadros 1 e 2, segundo Aubuorg (2005).
Quadro
1. Alimentos proibidos e permitidos. Fonte: Aubuorg (2005)
|
Alimentos
proibidos |
|
Produtos
de gordura do leite e produtos lácteos: queijo, requeijão, iogurte com
leite integral ou leite integral e sobremesas. |
|
Chocolate |
|
A
carne de ruminantes: bovinos, ovinos, veados... |
|
Miudezas,
bacon |
|
Os
peixes gordos: peixe azul. Exemplos de peixes magros: bar, pescada,
bacalhau, pargo, arinca, solha, linguado, badejo, skate, crustáceos
(berbigão, mexilhão), lula, caranguejo, camarão. |
|
Gorduras
contidas nas frutas secas ou nozes: azeitonas, nozes, avelãs, amêndoas,
amendoins. |
|
Verduras
de cor verde são ricos em clorofila. |
|
Alimentos
permitidos para portadores |
|
Carne
vermelha. Exceto: peito de frango |
|
Peixe
magro |
|
2
ovos por semana |
|
Arroz |
|
Apenas
vegetais que crescem subterrâneas |
|
Frutas
sem sementes e descascadas |
|
Tipo
de Margarina “Fruto de Ouro”. |
Dieta, são distribuídos com 4 alimentações tais como:
Quadro
2. Distribuição de alimentos sugeridos. Fonte: Aubuorg (2005)
|
Café
da Manhã |
|
Um
café doce |
|
Um
pão doce ou mel |
|
1
ou 2 copos de suco de frutas com açúcar: laranja, uva, limão |
|
Almoço |
|
Vegetais
crus em saladas temperadas com óleo de girassol (1 colher de sopa) |
|
Carne
ou peixe |
|
Batata-inglesa
(ou macarrão ou arroz) + 1 colher de sopa de óleo de girassol |
|
Frutas
em calda |
|
1
copo de suco de fruta adoçado |
|
Chá
da tarde |
|
Molho
de queijo 0% de gordura iogurte ou uma gordura 0% de açúcar |
|
1
copo de suco de frutas ou um café adoçado muito doce. |
|
Jantar |
|
Os
mesmos alimentos que o almoço com verduras e muito
mais |
Gale (2005) relata também que a consulta com um nutricionista é
recomendável para garantir uma boa quantidade de calorias, proteínas e
vitaminas obtidas através da dieta e suplementos nutricionais que podem ser
necessários.
Because phytanic acid is stored in fat deposits within the body, it is important
for patients with Refsum disease to have regular eating patterns; with even
brief periods of fasting, fat stores are converted to energy, resulting in the
release of stored phytanic acid into the blood stream.Devido ao ácido fitânico
ser armazenado nos depósitos de gordura no corpo, é importante para os
pacientes com doença de Refsum ter padrões de alimentação regular. Mesmo com
breves períodos de jejum, depósitos de gordura são convertidos em energia,
resultando na liberação de ácido fitânico armazenados, na corrente
sanguínea, desenvolvendo maiores comprometimentos ocasionados pela patologia.
(GALE, 2007) Thus, unless a patient assumes a
regular eating pattern, repeated and periodic liberation of phytanic acid stores
results in greater tissue damage and symptom development.
Reynolds (2009) descreve que os tratamentos da Doença de Refsum são
farmacológicos e dieta, para monitorar os níveis de ácido fitânico no
soro e garantir que os mesmos continuam baixos.
Reynolds (2009) relata que no tratamento farmacológico, Two medical
therapies are effective in aborting porphyric attacks: IV 10% dextrose in water
(D10W) and IV hemin (ie, hematin). duas terapias são eficazes para abortar os
ataques de porfiria: IV dextrose 10% em água e IV hemina. Experienced patients
with porphyria consume foods high in sugar (eg, candy, ice cream) when they feel
an impending attack. Os doentes com porfiria devem consumir alimentos ricos em
açúcar (por exemplo, o doce gelado) quando eles sentem um ataque iminente. If
anxious feelings are not episodic but chronic, low dose loxapine is helpful and
safe on a regular basis. Se sentimentos de ansiedade não são episódicos
(agudos mas crônicos), usa-se loxapine dose baixa que é útil e seguro em uma
base regular. Injectable hemin (Panhematin) is now approved by the FDA for women
with catamenial patterns of exacerbation.
Buss, Borba e Sacavani (2007) em pesquisa realizaram duas sessões de
fisioterapia por dia durante um mês, melhorando a função motora e facilitando
a movimentação ativa. Os mesmos relatam:
O tratamento fisioterapêutico tende a retardar a perda da função motora,
paralelo ao processo neurológico degenerativo. Através desta, é possível
oferecer ao paciente alternativas de conforto e independência nas atividades
diárias, sempre melhorando sua qualidade de vida e funcionalidade dos
movimentos.
Em pesquisa realizada por Baldwin et al. (2009) obtiveram-se bons
resultados com a dieta alimentar, não necessitando da plasmaferese, a pesquisa
foi realizada com 13 portadores no ano de 2007 e apenas 2 necessitaram da
substituição do plasma e internação, os outros pacientes se adaptaram a
dieta e resultando em melhorar a qualidade de vida.
A patologia de Refsum não tem cura, nos resultados encontrados a progressão da
patologia se torna mais rápida sem o tratamento adequado juntamente com a dieta
oferecida, causando cegueira completa, comprometimento da audição, dificuldade
de deambulação pela alteração de tônus (ataxia). O que temos a observar
são prognósticos que podem nos apresentar resultados favoráveis ou não para
a patologia. (GALE 2005)
Para Gale (2005), Sociedade Americana de Leucodistrofias (2005),
o prognóstico da doença de Refsum varia drasticamente. The disorder is
slowly progressive and, if left untreated, severe symptoms will develop with
considerably shortened life expectancy. A doença é lentamente progressiva e,
se deixada sem tratamento, sintomas graves irão desenvolver com a esperança de
vida consideravelmente encurtado. However, if diagnosed early, strict adherence
to a phytanic acid-free dietary regimen can prevent progression of the disease
and reverse skin disease and some of the symptoms of peripheral neuropathy. No
entanto, se diagnosticada precocemente, a adesão a um regime estrito de ácido
livre fitânico dieta pode prevenir a progressão da doença de pele e reverter
alguns dos sintomas de neuropatia periférica, fraqueza muscular, problemas com
deambulação. Unfortunately, treatment cannot undo existing damage to vision
and hearing. Infelizmente, de acordo com essas referências o tratamento não
pode desfazer os danos existentes para a visão e audição.
Conclusão
A doença de Refsum, não tem tratamento, mas sim maneiras de controlar a
sintomatologia dos pacientes, com acompanhamento de profissionais da área da
saúde, como: nutricionistas, para controle da dieta, psicólogos para controle
sentimental e comportamental, fisioterapeutas para controle de tônus, médicos
para controlar a quantidade de ácido fitânico presente no plasma sanguíneo,
controlando e medicação e a prescrição da plasmaferese se necessário.
Os tratamentos descritos pela maioria dos autores são a plasmaferese, que é a
filtragem do sangue para controle do ácido fitânico no organismo dos
pacientes, o outro tratamento citado é o controle dietético eliminando
alimentos que contenham clorofila (alface, brócolis, repolho...) alimentos
derivados do leite, carnes em geral e gorduras presentes em frutas secas e a
fisioterapia.
O papel da fisioterapia na Doença de Refsum tem como objetivo prevenir a perda
da função motora e o processo degenerativo da função neurológica, através
de alongamentos, mobilizações articulares, trocas posturais, atividades para
ganho de movimentos finos e diminuir os reflexos da ataxia, fortalecimentos
musculares, atividades que desenvolvam a criatividade e movimentação
coordenada.
Acompanhei atendimentos de uma paciente com a patologia, sendo que a mesma
iniciou com os sintomas da doença aos 23 anos de idade, para tratamento foram
realizados semanalmente acompanhamento com uma psicológica, uma fisioterapeuta
e uma nutricionista. A paciente apresentou melhora significativa com os
atendimentos realizados, resultando na diminuição da ataxia, melhora na
coordenação dos movimentos realizados, ganho de peso e melhora no convívio
com outras pessoas além de melhor aceitação da patologia, sendo estes
resultados favoráveis para o presente trabalho.
Este estudo foi de grande importância para os não conhecedores da patologia,
pois reuniu arsenal bibliográfico que pode ser utilizado como pesquisa para
profissionais e interessados em conhecer mais e melhor a patologia, facilitando
o conhecimento de conceitos, quadro clínico e principalmente os tratamentos
utilizados para a mesma. Neste processo a fisioterapia tem um papel muito
importante para esses pacientes, pois atua na regressão dos sintomas,
melhorando a qualidade de vida, diminuindo as alterações de tônus e
facilitando a coordenação dos movimentos.
Referências
-
AUBOURG
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ZALEWSKA
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Disponível em:
http://emedicine.medscape.com/article/1114720-treatment#showall.
Outros artigos em
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