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Introducción

    Los desordenes de la coagulación han originado enfermedades y una de ellas es la hemofilia, la cual a pesar de su baja incidencia en la población (nace un hemofílico por cada 7500 varones y existen algunas mujeres hemofílicas, cuando son hijas de padre hemofílico y madre portadora), pero cuando se presentan los episodios hemorrágicos, cualquiera que ellos sean, constituyen verdaderas urgencia que deberán ser atendidas de forma inmediata, ya que solo así se previenen los efectos secundarios anatómicos , psicológicos y familiares desencadenados por esta enfermedad no contagiosa, derivada de un defecto recesivo de un gen del cromosoma X.

    La palabra hemofilia define una enfermedad hemorrágica, congénita ligada al sexo. Dentro de las varias proteínas o factores de coagulación, que actúan de una forma ordenada para producir la coagulación de la sangre, solo hay dos, cuyos genes, reguladores de la producción de la proteína coagulante circulante están situados en el cromosoma X. Estos son el factor VIII c. y el factor. IX y c. En cualquiera de los casos el efecto clínico será el mismo: el paciente con hemofilia presenta un trastorno en su sistema coagulativo que impide que las hemorragias se detengan cuando se produce una herida vascular.

    El sistema de salud pública atiende de forma especializada a estas personas a partir de que se le diagnostica la enfermedad. La atención a estos pacientes a nivel internacional es altamente costosa, y por lo tanto el país ha tenido que implementar nuevas formas para aliviar la enfermedad, como la aplicación del crío precipitado, el cuál contiene factor VIII, pero no separado, sino mezclado con otros componentes como plasma sanguíneo y plaquetas, que provocan entre otras cosas, estados alérgicos, y acumulación de líquido en los espacios extracelulares.

    Es por ello que a partir de de aplicar las técnicas de encuesta y entrevista a especialistas en la esfera se constató, que si existen programas de ejercicios para estos pacientes, pero ninguno de ellos aplicados específicamente a la recuperación de la capacidad de locomoción, por lo que se asume como

Situación problémica

    Dificultades en la locomoción de los pacientes hemofílicos tipo A del municipio Camagüey debido a deficiencias en su desarrollo muscular de los miembros inferiores.

Problema científico

    ¿Cómo contribuir a mejorar la capacidad de locomoción de los pacientes hemofílicos tipo A debido a dificultades en el desarrollo del aparato muscular de sus miembros inferiores?

Objetivo

    Diseñar ejercicios físicos para los miembros inferiores en pacientes hemofílicos tipo A del municipio Camagüey.

• Objeto de estudio: Proceso de tratamiento de la locomoción de los pacientes hemofílicos tipo A.

• Campo de acción: Medios para el tratamiento de la locomoción en los pacientes hemofílicos tipo A.

• Tipo de investigación: De campo.

• Forma de investigación: Experimental

Población

• 6 niños hemofílicos tipo A del municipio Camagüey.

Muestra

• Un niño hemofílico del municipio Camagüey.

Preguntas científicas

• ¿Cuáles son los fundamentos teóricos acerca del proceso de tratamiento de la locomoción en pacientes hemofílicos tipo A con énfasis en los medios para su tratamiento?

• ¿Qué características fisiológicas presenta el paciente hemofílico tipo A seleccionado como muestra?

• ¿Cuáles son las características que deben poseer los ejercicios físicos para el tratamiento muscular del tren inferior en los pacientes hemofílicos de tipo A del municipio Camagüey?

• ¿Cómo valorar el resultado de los ejercicios utilizados para el mejoramiento de la locomoción en pacientes hemofílicos tipo A?

Tareas científicas

• Elaboración de los presupuestos teóricos sobre el proceso de tratamiento de la locomoción en pacientes hemofílicos tipo A con énfasis en los medios para su tratamiento.

• Caracterización fisiológica del paciente hemofílico de tipo A de Camaguey seleccionado como muestra.

• Generación de ejercicios para la musculatura de los miembros inferiores adecuados para el trabajo en la locomoción de pacientes hemofílicos.

• Aplicación de los ejercicios generados al caso seleccionado.

• Valoración teórico- práctico de ejercicios para los miembros inferiores en función de recuperar la capacidad de locomoción en pacientes hemofílicos tipo A.

Métodos teóricos empleados

Histórico lógico

    Utilizado para el análisis de los antecedentes teóricos sobre la hemofilia a nivel mundial, realizando un análisis cronológico de la investigación.

Análisis síntesis

    Se utiliza en muy variados aspectos de la investigación y en particular para determinar todos los aspectos relacionados directamente con la hemofilia en función de realizar una caracterización profunda de dicha enfermedad, el análisis de resultados y la construcción de resúmenes y conclusiones.

Métodos Empíricos

• Entrevista: Una herramienta fundamental para determinar de forma directa, mediante preguntas y respuestas, si existen programas de ejercicios en Cuba que estén aplicados a pacientes hemofílicos.

• Encuesta: Determinante en la recolección de datos con precisión y exactitud acerca de si son o no influyentes la aplicación de ejercicios físicos en pacientes hemofílicos.

• Observación: Utilizado para determinar el comportamiento del paciente mediante la realización de los ejercicios físicos para los miembros inferiores.

• Consulta por expertos: Es la consulta de los ejercicios que se proponen inicialmente para su posible aplicación, donde los especialistas evalúan si son adecuados y si todo el fundamento teórico que respalda la investigación es el correcto.

• El estudio de caso: se utilizará para la caracterización individualizada de un paciente hemofílico, en función de una posible aplicación de los ejercicios inicialmente propuestos.

• Medición: Se toman medidas antropométricas del tren inferior

Técnicas empleadas

• Test postural: Utilizado para la caracterización de cualquier trastorno en postura del paciente.

• Plantograma: Utilizado para determinar el tipo de pie del paciente.

• Los mismos se emplearán con la finalidad de construir el marco teórico referencial de la investigación, el diagnóstico del problema y la elaboración del producto alternativo.

    En los métodos teóricos están comprendidos varios procedimientos que posibilitan la asimilación teórica de la realidad y se adecuan a las condiciones en la que se desarrollará la investigación.

    La necesidad de esta investigación consiste en aplicar ejercicios físicos para los miembros inferiores en pacientes hemofílicos tipo A de la provincia de Camagüey, pues en nuestro país no existe un programa de ejercicios para la rehabilitación de los pacientes hemofílicos, ya sea en el propio hogar de los pacientes o en otro lugar más espacioso y una dosificación asequible de este sistema de ejercicios brinda sistematicidad y regularidad de estas actividades. Además se pretende vincular a estas personas a la vida social.

    La actualidad está dada por una aplicación de ejercicios físicos para los miembros inferiores en función de mejorar la capacidad de locomoción en pacientes hemofílicos tipo A en nuestro país, pues a nivel internacional ya existen programas establecidos que denotan resultados sorprendentes en el tratamiento, mediante ejercicios físicos, lo cual impulsa a la cultura física en nuevas direcciones.

Novedad científica

    Por primera vez se modelan ejercicios físicos dirigidos a los miembros inferiores, que permiten influir en pacientes hemofílicos tipo A de nuestro país.

Aporte teórico

    Presentación de un modelo teórico, que se instrumenta mediante ejercicios físicos y terapéuticos de fácil entendimiento, que pueden ser empleados fácilmente por las familias, además de la utilización en áreas terapéuticas.

Aporte práctico

    Se logran realizar los ejercicios propuestos en el propio hogar, con la supervisión de un especialista y con medios alternativos, que no necesitan instrumentos muy sofisticados. Se observan cambios importantes en el paciente, como son aumento de la masa muscular de los miembros inferiores y recuperación en la locomoción, aunque con algunas dificultades en el comportamiento angular articular.

Fundamentación del problema

    El trastorno coagulativo producido por la hemofilia es responsable de la tendencia hemorrágica del enfermo. Fundamentalmente la morbilidad hemorrágica en aparato locomotor, aunque pueden presentarse hemorragias en variadas localizaciones: subcutáneas, epistaxis, gingivorragias, hematurias, hemorragias digestivas altas y bajas, hemorragias en el sistema nervioso central, entre otras. Son también llamativas las hemorragias provocadas por traumatismos claros como las secundarias a mordeduras, heridas, extracciones dentarias, intervenciones quirúrgicas.

    La preponderancia en las manifestaciones articulares y musculares hace que la rehabilitación, entendida como la terapéutica se utilizan los agentes físicos para recuperar una función perdida, tenga un papel importante dentro de la globalidad del tratamiento de la hemofilia. Para ello se necesita tener referencia de la terminología de diversas patologías que se pueden presentar en estos pacientes, tales como:

Lesiones mas frecuentes en el aparato locomotor

    La vascularización de los tejidos que componen el organismo humano es bien conocida(arterias, venas por donde circula la sangre), estos tejidos tienen una elasticidad propia, al igual que los vasos que lo irrigan y continuamente se mueven, los esfuerzos y las agresiones externas provocan alteraciones en su integridad(roturas), que en condiciones normales son separadas por el sistema hemostático.

    Son lesiones leves, micro traumatismos que se producen habitualmente en las actividades de la vida diaria y de los que no solemos percatarnos, salvo por dolor, porque sangren al exterior o visualicemos su presencia (hematomas, equimosis, petequias, etc.)

    En la hemofilia, agresiones mínimas pueden provocar lesiones graves por el defecto hemostático. Las lesiones más frecuentes que afectan el aparato locomotor son: Hematomas; Hemartros, y la Sinovitis. Hematomas y hemartros se clasifican como espontáneos (no existe causa aparente) y traumatismos (el hemofílico o sus familiares saben a que atribuirlos: golpe, esfuerzos entre otros).

    Hematomas: Se definen como la tumefacción morbosa por acumulación de sangre, en el espesor de un tejido. En el hemofílico el déficit de factor impide la hemostasia y la hemorragia solo cesa cuando la presión comprime el vaso lesionado.

    Como manifestación general, los hematomas pueden inclusive provocar anemias.

    El tratamiento agudo consiste básicamente en la compresión adecuada, reposo muscular y crioterapia (frió). Su localización específica puede ser en psoas iliaco, músculos de cualquier parte del cuerpo, par los cuales se requieren tratamientos concretos que se explican en otros contextos.

    Hemartros: Sangre en el interior de una articulación. Al igual que los hematomas se producen como consecuencia por un episodio traumático, aunque sea mínimo y desapercibido.

    Conviene señalar que los hemofílicos notan al hemartros antes de que se manifieste clínicamente y este preaviso facilita la rápida administración del factor.

    Los hemartros repetidos lesionan progresivamente la articulación, artropatía hemofílica, lo que representa una importante disminución de la calidad de vida por déficit funcional que puede incluso provocar invalidez.

    Sinovitis: Es la inflamación de la membrana que recubre la articulación, concretamente donde suele ocurrir el sangrado, donde se origina el derrame que llena la articulación.

    Antes que se produzca el deterioro óseo, la membrana sinovial sufre alteraciones morfológicas cuyo tratamiento profiláctico incide beneficiosamente en la disminución de la artropatía.

    Como segunda opción se puede aplicar la sinoviortesis con itrio, la cual a proporcionado resultados excelentes en sinovitis crónicas, disminuyendo espectacularmente los sangrados.

    Artropatía hemofílica: Alteración característica de las articulaciones las cuales se destruye progresivamente por la acción repetida de los hemartros.

    El excesivo trabajo que representa la reabsorción del derrame origina una hipertrofia sinovial, primera causa de aparición de nuevas hemorragias, posteriormente las características físico- químicas del líquido sanguinolento, junto con los factores mecánicos: presión interarticular aumentada, déficit de nutrición por contractura antálgica, contribuyen a la isquemia y necrosis del tejido óseo.

    La atrofia muscular por desuso se suma la alteración de la mecánica articular y completa el circulo de la artropatía.

    Los grados de artropatía son clásicamente tres: leve, moderada y severa, los criterios se basan en apuntar aspectos tales como: presencia de dolor, rangos de movimiento, contracturas, atrofia muscular, crujidos articulares, inestabilidades, presencia de sinovitis y deformidades. En resumen una valoración de la condición física del individuo.

    El resultado final de la repetición de episodios hemorrágicos, es que afectan al sistema músculo esquelético en la incapacidad funcional y el proceso más característico de la artropatía hemofílica.

Caracterización de la hemofilia en cuanto a surgimiento y tratamiento

¿Desde cuando surge la hemofilia?

    Los estudios más antiguos datan de hace 1700 años, cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir. Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín.

    En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos. La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

    Ya en la edad moderna, en 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.

    En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.

    El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. Se determina por la asociación internacional de la hemofilia

Diagnóstico de la hemofilia

    La hemofilia es un trastorno extremadamente raro, alrededor de 18.000 personas en los Estados Unidos han sido diagnosticadas. Alrededor de 400 bebés en los Estados Unidos nacen con hemofilia cada año. Más o menos 9 de cada 10 hemofílicos tienen hemofilia tipo A. Alrededor del 60 a 70 % de la gente con hemofilia tienen la forma severa del trastorno, alrededor del 15% tienen la forma moderada, y el resto tienen la forma poco severa. La hemofilia puede ocurrir a gente de cualquier raza y grupo étnico.

• La gente que tiene del 5-30% de la cantidad normal de factores de coagulación en su sangre tienen hemofilia leve.

• La gente que tiene del 1-5% del nivel normal de factores de coagulación tienen hemofilia moderada.

• La gente con menos del 1% de los factores de coagulación normal tienen hemofilia severa.

    El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir. Por lo tanto: ¿Qué es la hemofilia?

    Guyton-Hall (1998) definen a la hemofilia como una tendencia hemorrágica que aparece casi de forma exclusiva en varones. En el 85 % de los casos está causado por el déficit del factor VIII; este tipo de hemofilia se conoce como clásica o hemofilia A.

    El rasgo hemorrágico en la hemofilia puede tener varios grados de intensidad, dependiendo de la gravedad del factor genético. La hemorragia no suele producirse, salvo después de un traumatismo, pero el traumatismo necesario para provocar una hemorragia intensa y prolongada puede ser tan leve que casi no se note. Tras la extracción de un diente, la hemorragia puede demorar incluso hasta semanas.

    El factor VIII consta de dos componentes, un gran componente con un peso molecular de millones y otros más pequeños con un peso molecular de 230 000. El componente es más importante en la vía intrínseca de la coagulación, y el déficit de esta parte del factor VIII provoca la hemofilia clásica. Otra enfermedad hemorrágica con características algo diferentes, llamada enfermedad von Willebrand, es el resultado de la pérdida del componente mayor.

    Cuando una persona con una hemofilia clásica aparece una hemorragia prolongada intensa, casi el único tratamiento que es verdaderamente eficaz es la inyección del factor VIII purificado. El costo del factor VIII es alto, y su disponibilidad es limitada porque solo se puede extraer de la sangre humana y en cantidades extremadamente pequeñas. Pronto podremos disponer de un factor VIII para seres humanos obtenido mediante ingeniería genética.

Hay tres variedades de hemofilia:

1. Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.

2. Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación

3. (La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.)

    El trastorno coagulativo producido por la hemofilia es responsable de la tendencia hemorrágica del enfermo. Fundamentalmente la morbilidad hemorrágica en aparato locomotor, aunque pueden presentarse hemorragias en variadas localizaciones: subcutáneas, epistaxis, gingivorragias, hematurias, hemorragias digestivas altas y bajas, hemorragias en el sistema nervioso central, entre otras. Son también llamativas las hemorragias provocadas por traumatismos claros como las secundarias a mordeduras, heridas, extracciones dentarias, intervenciones quirúrgicas.

    La preponderancia en las manifestaciones articulares y musculares hace que la rehabilitación, entendida como la terapéutica se utilizan los agentes físicos para recuperar una función perdida, tenga un papel importante dentro de la globalidad del tratamiento de la hemofilia. Para ello se necesita tener referencia de la terminología de diversas patologías que se pueden presentar en estos pacientes, tales como: Hematomas, hemartros y la sinovitis, conocer las características, signos y síntomas de estas crisis hemorrágicas, son indispensables para aquellos que se propongan realizar ejercicios físicos con estos pacientes, pues saber diagnosticar a tiempo, puede evitar complicaciones, que prolonguen los estados de atención médica, y disminuyan por tanto el número de sesiones en la aplicación de los ejercicios. ES entonces muy necesario conceptualizar estos estados que pueden surgir en un paciente hemofílico.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

    Kumar y Abbas, focalizan los diferentes síntomas de la hemofilia como:

• Moretones grandes;

• Hemorragias en músculos y articulaciones, particularmente rodillas, codos y tobillos;

• Hemorragia espontánea dentro del cuerpo, sin motivo aparente;

• Hemorragia prolongada después de una cortada, la extracción de un diente, cirugía, o un accidente;

• Hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio.

Complicaciones

• Deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un ortopedista. Estos problemas algunas veces requieren una artroplastia.

• Las transfusiones de sangre repetitivas pueden incrementar el riesgo de contraer VIH y hepatitis. Sin embargo, desde 1985, se mejoraron los procedimientos de tamizaje de la sangre para detectar el VIH. Además, el nuevo tratamiento de termoprocesamiento hace que el material del factor VIII esté libre del VIH y, por lo tanto, seguro para su uso.

• Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral (Ver hemorragia intracerebral profunda, hemorragia intracerebral lobular).

Situaciones que requieren asistencia médica

• Si se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.

• (Solicitar pruebas de detección) si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemofilia A.

• Si la persona padece hemofilia A y planea tener hijos.

Prevención:

• Asesoramiento genético

• Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una opción

    A continuación todo un mapa genético de las principales causas de la aparición de la hemofilia.

Mapa genético hemofilia
Hemofílico YX		Mujer sana XX
Portadora XX	Hijo sano YX	Hijo sano YX	Portadora XX
Portadora XX		Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY	Portadora XX	Hijo sano XY	Hija sana XX
Portadora XX		Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY	Hija hemofílica XX	Hijo sano XY	Hija Portadora XX

Cantidad de grupos de ejercicios

El conjunto de ejercicios está integrado por cuatro grupos

Tipos de ejercicios

• Estáticos: Caracterizado por un tipo de trabajo muscular isométrico

• Dinámicos: Caracterizado por un tipo de trabajo muscular auxotónico.

• De corrección de la postura

• De locomoción

Estructura de cada ejercicio

• Nombre

• Objetivo

• Descripción

• Indicaciones metodológicas

Valoración de los resultados de los ejercicios aplicados.

    Al comenzar la investigación en enero de 2008 el paciente presentaba una estatura de 1.48 m, con peso de 45 Kg., con problemas en la locomoción protagonizado por la aparición reiterada de crisis hemorrágicas. Los resultados de la hemoglobina han variado desde 8 hasta 13, lo cuál ha dependido de los traumas, como son hematomas musculares, hemartros articulares y sangrados externos como por la boca, en la orina y los eses fecales que provoca la pérdida de la hemostasia. Los leucogramas siempre han estado entre los límites normales. Se asegura que las crisis presentadas durante la aplicación de los ejercicios no han sido causadas por los mismos, pues el propio paciente ha dicho que ha abusado en horarios extras, en cuanto a jugar con vecinos o trasladarse de su casa hasta lugares distantes.

    Los ejercicios aplicados muestran desde el punto de vista físico una gran relevancia, pues al ser aplicadas las medidas antropométricas en tres momentos fundamentales en un diagnóstico inicial, luego aplicando la misma técnica al primer año y al segundo año de ejecución por parte del paciente, se comparan los resultados y revelan aumento de la talla hasta 1.59 en el peso corporal 61Kg, aumento de la masa muscular que se refleja por un aumento en las circunferencias de los muslos y las piernas, además se complementa el objetivo de que el paciente logre la locomoción sin ayuda. Donde el mismo a manifestado satisfacción por los resultados y desea continuar realizando más ejercicios físicos.

Conclusiones

1. Se determinaron de los elementos teóricos los diferentes tipos de crisis que se manifiestan en la hemofilia con sus principales tratamientos, y se determinan las características que deben poseer los ejercicios para recuperar la capacidad de locomoción.

2. Se manifiesta un gran interés en la muestra porque se apliquen los ejercicios físicos. Se determinan inicialmente trastornos en los miembros inferiores, reflejados tanto por la fuerza como por la presencia de artropatía hemofílica, repercutiendo negativamente sobre la capacidad de locomoción.

3. Los ejercicios físicos diseñados para la recuperación de la capacidad de locomoción, son elaborados sobre la base de las características que deben poseer los ejercicios de fuerza en el desarrollo de la locomoción de los hemofílicos, lo que se realiza a partir de una caracterización del estudio del caso seleccionado. Contiene 3 ejercicios de tipo isométricos, 3 del grupo auxotónico, 3 para la corrección de la postura y 4 de locomoción, los cuáles fueron empleándose en diferentes momentos de la investigación.

4. Los especialistas valoran los ejercicios como adecuados, destacando el trabajo extendido al hogar. En la valoración teórica se destaca el cumplimiento del Principio de Correspondencia. En la aplicación se pudo constatar, mediante una comparación entre tres medidas, resultados significativos que posibilitan que el paciente logre recuperar la capacidad de locomoción.

Recomendaciones

    1.     Validar los ejercicios propuestos mediante su aplicación a otros pacientes hemofílicos tipo A que manifiesten insuficiente la capacidad de locomoción.

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