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Revisão bibliográfica dos aspectos neurocientíficos da 

Síndrome de Down: a memória de procedimento não é afetada

Revisión de la literatura de los aspectos neurocientíficos del síndrome de Down: la memoria de procedimiento no se ve afectada

Review of aspects of neuroscience Down Syndrome: the memory of procedure is not affected

 

Professora da Faculdade de Educação Física da Universidade de Brasília

Mestre em Ciências da Saúde pela Universidade de Brasília

(Brasil)

Rita de Cássia Pereira Pinto Homem

ritah@unb.br

 

 

 

 

Resumo

          Este estudo é uma Pesquisa Bibliográfica de recentes trabalhos neurocientíficos, relacionados à neuroanatomia, à neurofisiologia e à memória de procedimento, publicados sobre a Síndrome de Down; visa disponibilizar informações relevantes para novos estudos. Os resultados nos indicam que diferenças neurocientíficas explicam muitas dificuldades vivenciadas pelas pessoas com Síndrome de Down: os comprometimentos de saúde, o aprendizado mais lento pelos métodos tradicionais de ensino, a dificuldade com o raciocínio lógico e outras. Porém, foi encontrado que a memória de procedimento das pessoas com Síndrome de Down não apresenta diferença se comparada com a de indivíduos normais. O estudo encontrou diferenças anatômicas entre os neurônios e as sinapses do Sistema Nervoso Central das pessoas com Síndrome de Down quando comparados aos que não tem a Síndrome de Down. Estas diferenças neuroanatômicas são, provavelmente responsáveis pelo comportamento diferente das variáveis neurofisiológicas. Foram encontradas também que há diferenças no armazenamento da memória nos diferentes níveis de desenvolvimento dos indivíduos com Síndrome de Down. Estas diferenças diminuem de forma progressiva com o avançar da idade.

          Unitermos: Síndrome de Down. Neurociências. Memória de procedimento.

 

Abstract

          This study is a literature survey of recent neuroscientific studies related to neuroanatomy, neurophysiology and procedural memory, published on Down syndrome, which aims to provide relevant information for further studies. The results indicate that differences in neuroscience explain many difficulties experienced by patients with Down syndrome: the health impairments, learning slower traditional methods of teaching, the difficulty with logical reasoning and others. However, it was found that the procedural memory of people with Down syndrome is no difference compared with normal subjects. The study found anatomical differences between neurons and synapses in the central nervous system of people with Down syndrome when compared with those who do not have Down syndrome. These neuroanatomical differences are probably responsible for the different behavior of neurophysiological variables. We also found that there are differences in intrinsic memory storage in different levels of development of individuals with Down syndrome. These differences decrease gradually with advancing age.
          Keywords: Down syndrome. Neuroscience. Procedural memory.

 

 
EFDeportes.com, Revista Digital. Buenos Aires - Año 16 - Nº 157 - Junio de 2011. http://www.efdeportes.com/

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Introdução

    Este trabalho relaciona aspectos da Síndrome de Down com três tópicos das Neurociências: Neuroanatomia, Neurofisiologia e Memória de Procedimento.

    A Síndrome de Down não é uma doença nem é contagiosa. O risco do nascimento de uma pessoa com Síndrome de Down é cerca de 18 vezes maior em uma mãe de 40 anos comparada a uma mãe de 20 anos. (SCHWARTZMAN, 1999 em LIMA e MELLO, 2008).

    O diagnóstico da Síndrome de Down é feito pelo cariótipo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula, e é geralmente realizado a partir do exame dos leucócitos de uma amostra de sangue periférico. É possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina. A causa da Síndrome de Down é o excesso de material genético do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois. A Síndrome de Down também é denominada Trissomia do 21 (PEREIRA, 2002).

    Na Síndrome de Down são observados um decréscimo do peso do cérebro, e uma simplificação em seu padrão giriforme. Os portadores de Síndrome de Down apresentam risco maior de sofrer doenças cardíacas congênitas, refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. A Síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças, gêneros e classes sociais (RODINI e SOUZA, 2006).

    As alterações neuroanatômicas da Síndrome de Down afetam os hemisférios cerebrais e cerebelares, ponte ventral, corpos mamilares, vermis cerebelar, substância branca parietal, córtex pericalcarino e formações hipocampais, que encontram-se reduzidos, enquanto o giro para-hipocampal mostra-se maior (LIMA e MELLO, 2008).

    KANDEL (2000) sugere que a Síndrome de Down estaria relacionada à Demência de Alzheimer pois os mesmos sintomas ocorrem muito mais cedo, ao final dos 40 ou início dos 50 anos de idade. Exames neuropatológicos demonstram que o cerebelo é menor na Síndrome de Down. Há deficiências em áreas que envolvem habilidades auditivas, visuais, de memória e de linguagem. Pacientes adultos apresentam, freqüentemente, alterações atróficas características da doença de Alzheimer.

    Em VARELLA (2011) encontramos que há duas maneiras pelas quais o cérebro adquire e armazena informações: memória de procedimento e memória declarativa. Esses dois tipos de memória divergem tanto no que diz respeito aos mecanismos cerebrais envolvidos quanto nas estruturas anatômicas. A memória de procedimento armazena dados relacionados à aquisição de habilidades mediante a repetição de uma atividade que segue sempre o mesmo padrão. Nela se incluem todas as habilidades motoras, sensitivas e intelectuais, bem como toda forma de condicionamento. A capacidade assim adquirida não depende da consciência. Somos capazes de executar tarefas, por vezes complexas, com nosso pensamento voltado para algo completamente diferente.

    As alterações neuroanatômicas poderiam ser responsáveis pelos comprometimentos apresentados pelos indivíduos portadores da Síndrome de Down?

Justificativa

    Segundo GALLAGHER (1990) a Síndrome de Down apresenta significativa incidência da sobre a população geral: cerca de um a dois, para cada mil nascidos vivos, independente de raça ou nível sócio-econômico. As pessoas com Síndrome de Down não apresentam nenhuma desvantagem em suas capacidades de aquisição e manutenção de habilidades, portanto podem executar diferentes tipos de trabalho como forma de garantirem a autonomia econômica.

Objetivos

    O trabalho tem como objetivo investigar aspectos neurocientíficos envolvidos na Síndrome de Down:

Características da Síndrome de Down

    Conforme a Pediatric Database (1994) há um conjunto de alterações que necessita de exames específicos para ser detectado, este conjunto é composto de: anomalias de audição: cerca de 80%, alterações ortodônticas: 80%, anomalias da visão: 50%, anomalias cardíacas: 40% a 50%, alterações endócrinas: 15% a 25%, anomalias do aparelho locomotor: 15%, anomalias do aparelho digestivo: 12%, alterações neurológicas: 8%, alterações hematológicas: 3%. A hipotonia muscular está presente em quase 100 por cento dos recém-nascidos, tendendo a diminuir com a idade, o tônus é uma característica individual que varia de uma criança para outra. Esta hipotonia afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. O desenvolvimento inicial é um pouco mais lento, demorando mais para controlar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr.

    Há uma relação importante entre a concepção de crianças com a Síndrome de Down e a idade materna. Após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com Síndrome de Down. Aos 20 anos o risco é de 1:1600, enquanto que aos 35 anos é de 1:370, mas acima dos 45 anos o risco é de 1:25 (HOOK E.B., 1981).

    As pessoas com Síndrome de Down apresentam, geralmente, um retardo mental que varia de leve: QI entre 50 e 70 a moderado: QI entre 35 e 50. Um pequeno número possui retardo mental profundo. Os portadores de Síndrome de Down do tipo mosaico apresentam QI de 10 a 30 pontos maiores (GALLAGHER, 1990). A expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down está igualando-se a da população geral. Durante vários anos, os pais das crianças portadoras de Síndrome de Down receberam a recomendação de entregá-las a instituições especializadas, que passariam a cuidá-las pelo resto da vida. Em 2006 foi criado o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data 21 de março foi escolhida pela Down Syndrome International Association, pelos três cromossomos no par de número 21, então: 3-21 na língua inglesa ou 21-3 (RODINI e SOUZA, 2006).

Neuroanatomia da Síndrome de Down

    Ao nascer, bebes com Síndrome de Down apresentam microcefalia. É observado um decréscimo do tamanho e do peso total do cérebro, além da simplificação em seu padrão giriforme. Exames neuropatológicos demonstram que o cerebelo é também é menor que o normal. O progresso na aprendizagem é tipicamente afetado por doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão e na audição. Pacientes adultos apresentam, alterações atróficas características da doença de Alzheimer (RODINI e SOUZA, 2006).

    FLÓREZ e TRONCOSO (1997) descrevem que as alterações no cerebelo são as mais constantes e significativas na Síndrome de Down. Consideram que o cerebelo na Síndrome de Down é menor, e se mantém hipoplástico ao longo da vida. Na Síndrome de Down não há dificuldade em executar atividades antigas com um conhecimento rotineiro, mesmo sendo longas, mas pode surgir alguma dificuldade quando tiver que construir uma conduta nova, que exija organização programada, uma nova seqüência de atos. Todos os neurônios são afetados em sua organização nas diversas áreas do sistema nervoso. Há alterações na estrutura formada pelas redes neuronais, e também nos processos funcionais da comunicação entre eles. Essas alterações podem exercer influência sobre o desenvolvimento inicial nos circuitos cerebrais, afetando a instalação e as consolidações das conexões de redes nervosas necessárias para estabelecer os mecanismos da atenção, memória, capacidade de correlação e análise, pensamento abstrato, e outros. A criança nasce freqüentemente com hipoplasia nos lóbulos frontais e occipitais, redução no lóbulo temporal em até 50% dos casos, que pode ser unilateral ou bilateral. Em alguns cérebros, observa-se diminuição do corpo caloso, da comissura anterior e do hipocampo.

    O córtex pré-frontal normal tem capacidade para receber informações múltiplas de todo tipo, externa e interna (sensorial, afetiva), processá-la e organizá-la, e oferecer uma resposta categorizada e orientada. Esta resposta pode ter uma expressão motora: a linguagem, ou pode permanecer simplesmente como pensamento ou desejo. Para atingir tal objetivo, deve saber selecionar e ordenar os atos individualmente em função do que o organismo quer executar. O córtex frontal é essencial para que se possa estruturar o pensamento abstrato e organizar as condutas, independentes do tempo e espaço, programadas em função de objetivos. Uma lesão nesta área, dependendo de sua extensão e localização, ocasiona uma diminuição na capacidade de reconhecimento, de concentração, tendência à distração, dificuldade em manter o olhar. Além disso, existe a possibilidade de que lesões nessa área também possam promover alterações do comportamento social, por exemplo, a demonstração de impulsos sexuais em situações inapropriadas (GAZZANIGA e HEATHERTON, 2005).

    Encontramos em LIMA e MELLO (2008) que as alterações neuroanatômicas apresentadas por um indivíduo adulto com Síndrome de Down afetam hemisférios cerebrais e cerebelares, ponte ventral, corpos mamilares, vermis cerebelar, substância branca parietal, córtex pericalcarino e formações hipocampais, que se encontram reduzidos, enquanto o giro para-hipocampal mostra-se maior. A citoarquitetura cortical está freqüentemente irregular na Síndrome de Down, apresentando camadas não definidas com áreas de baixa densidade neuronal, que se contrastam com áreas de grande quantidade de neurônios e com elementos celulares de aspecto imaturo. O prosencéfalo basal destaca-se como uma das principais estruturas alteradas relacionadas com déficits cognitivos apresentados por indivíduos com Síndrome de Down. As projeções do prosencéfalo basal estabelecem sinapses com seus alvos corticais e hipocampais em um momento crítico da sinaptogênese dessas áreas. Portanto uma redução dos neurônios colinérgicos do prosencéfalo basal levaria ao desenvolvimento anormal do hipocampo e do córtex, devido à formação anormal de sinapses (DIDIER et al., 1995). Esta redução é acompanhada por alterações morfológicas nos neurônios alvos, redução da densidade sináptica e arborização dendrítica, e diminuição do tamanho dos corpos celulares de neurônios.

Neurofisiologia da Síndrome de Down

    O cérebro humano recebe, processa, armazena e transmite complexas informações. A rede neuronal que dá o suporte destas funções é formada, estimativamente, por 1011 neurônios ligados a 1014 conexões sinápticas entre axônios e dendritos, que são estruturalmente e funcionalmente diferentes. A modelação precisa dos dendritos assim como dos axônios é essencial para a fiação e a função corretas dos circuitos neurais. Os dendritos são uma causa determinante e fundamental da fiação neural, e na Síndrome de Down percebemos defeitos dos dendritos que estão associados a uma variedade de ocorrências (EMOTO, 2008).

    Na Síndrome de Down são conhecidas, cada vez mais, as deficiências das ramificações dendríticas, a precoce redução dos neurônios responsáveis pela conduta associativa e pela comunicação entre as áreas cerebrais. A criança com Síndrome de Down pode ter dificuldades para fixar o olhar, necessitando do meio para desenvolver a capacidade de atenção (TRONCOSO e CERRO, 1999).

    O estudo de LÚRIA e TSKVETKOVA (1964) aponta uma lesão difusa, acompanhada de um funcionamento elétrico peculiar no desenvolvimento cognitivo da Síndrome de Down, acarretando em um rebaixamento nas habilidades de análise, síntese e no comprometimento da fala. Salienta dificuldades em selecionar e direcionar um estímulo pela fadiga das conexões. Essas anomalias resultam em disfunções neurológicas, variando quanto à manifestação e à intensidade.

    A função do cerebelo é ajustar os movimentos corporais, integrando as informações proprioceptivas às sensações sinestésicas para realizar os movimentos voluntários. O cerebelo age influenciando o desenvolvimento de grupos musculares distintos, contribui na manutenção do equilíbrio e ajuda a relacionar os padrões de movimentos (HIGHSTEIN e THACTCH, 2002).

    As pesquisas de BERGER e SWEENEY (2003) verificaram a influência dos neurônios colinérgicos nos processos cognitivos. Quando um potencial de ação alcança o botão terminal de um neurônio pré-sináptico, um canal de cálcio controlado pela voltagem é aberto. Os resultados mostraram que o mau funcionamento no sistema de neurônios colinérgicos pode ser responsável pelas dificuldades cognitivas na Síndrome de Down, ocasionando uma significativa redução do funcionamento intelectual e limitações significativas no comportamento adaptativo. As conclusões evidenciam que alteração da maturação neuronal é uma das causas da deficiência mental na Síndrome de Down.

    Em LIMA e MELLO (2008) encontramos que a redução encefálica não se relaciona com déficits cognitivos. Já o tamanho aumentado do giro para-hipocampal correlaciona-se negativamente com medidas de inteligência geral e habilidades lingüísticas. As reduções da densidade sináptica, da arborização dendrítica, e do tamanho dos corpos celulares de neurônios estabelecem sinapses anormais que culmina com o comprometimento de funções corticais, como a cognição. Ao envelhecer, os portadores de Síndrome de Down desenvolvem alterações atróficas. Estas alterações, que acompanham o envelhecimento precoce incluem mineralização do globo pálido e dilatação do terceiro ventrículo e dos ventrículos laterais. Também ocorre acúmulo de placas senis, e emaranhados neurofibrilares no córtex cerebral, hipocampo e amígdala, características típicas do Mal de Alzheimer. Quase todos os trissômicos acima de 40 anos apresentam evidências neuropatológicas do Mal de Alzheimer. Essas alterações típicas do Mal de Alzheimer surgem em indivíduos com Síndrome de Down já aos 30 anos, porém o quadro clínico torna-se evidente ao redor dos 60 anos. A demência mais freqüente na Síndrome de Down assemelha-se tanto com o Mal de Alzheimer, que é diagnosticado como uma doença à parte da Síndrome de Down. O autor afirma que o Mal de Alzheimer, aparentemente, não se origina, a partir de determinado período da vida de um portador de Síndrome de Down, mas quando as alterações histológicas surgem durante sua vida. Esta idéia é reforçada por que genes importantes para a patogenicidade do Mal de Alzheimer localizam-se no cromossomo 21, incluindo o gene da proteína precursor de peptídeo amilóide, APP.

Memória de procedimento na Síndrome de Down

    Em MATLIN, 2004 encontramos que psicólogos costumam classificar a memória em duas categorias: memória de trabalho que é a memória imediata do material processado em dado momento, e memória de longo prazo que possui uma capacidade grande, contendo lembranças e informações acumuladas durante a vida. Os psicólogos costumam subdividir a memória de longo prazo em: memória episódica, memória de procedimento e memória semântica. A memória episódica refere-se a episódios de nossas vidas. A memória de procedimento refere-se ao conhecimento que temos sobre o procedimento de fazer alguma coisa como andar de bicicleta ou enviar um e-mail. A memória semântica descreve nosso conhecimento organizado, incluindo palavras e outras informações não pessoais.

    Há muitas interferências, como a atenção auditiva que parece melhor nas primeiras fases da vida das pessoas com Síndrome de Down. A dificuldade de percepção e distinção auditiva pode levar a criança a não escutar ou a não atender auditivamente e preferir uma ação manipulativa segundo seus interesses. Os problemas de memória auditiva seqüencial bloqueiam e dificultam a permanência da atenção durante o tempo necessário, o que demonstra sua dificuldade para manter uma informação seqüencial. O próprio cansaço orgânico e os problemas de comunicação sináptica cerebral impedem a chegada da informação, que pode ser interpretado como falta ou perda de atenção (TRONCOSO e CERRO, 1999).

    BISSOTO (2005), citando BUCKLEY e BIRD (1994), destaca as dificuldades relativas ao desenvolvimento cognitivo e lingüístico, como por exemplo, o atraso no desenvolvimento da linguagem, dificuldade em reconhecer regras gramaticais e sintáticas da língua, e também dificuldade na produção da fala, com uma falta de sintonia entre a velocidade com que se compreende e o ato de falar, e isso pode interferir na nossa avaliação.

    Para FLORÉZ e TRONCOSO (1997) a memória de longo prazo, na qual se aprendem técnicas e adquirem-se habilidades, não requer a ação do hipocampo, que apresenta limitações. Assim, a criança com Síndrome de Down, que possui dificuldades com pensamentos abstratos, pode adquirir habilidades suficientes para aprender a realizar um bom trabalho.

    ESCAMILLA (1998) afirma que dificilmente a criança com Síndrome de Down esquece o que aprende bem. O autor descreve que sua memória pode acompanhar a seguinte classificação:

    A memória visual desenvolve-se mais rápido que a auditiva devido à maior quantidade de estímulos, adquire uma boa memória sensorial, possibilitando reconhecer e buscar os estímulos. Uma aprendizagem progressiva facilita o desenvolvimento da memória seqüencial, tanto auditiva como visual, tátil e cinestésica.

    HIGHSTEIN e THACTCH (2002), sugerem que o cerebelo possa estar envolvido com a memória de trabalho, atenção, organização temporal, além do controle de atos impulsivos. Destacam que pessoas com alterações cerebelares tornam-se mais lentas e simplificam seus movimentos, como estratégia para compensar a falta de dados sensoriais de alta qualidade.

    MOELLER (2006) evidencia que uma característica marcante na Síndrome de Down é o processamento mais lento, porque suas reações demoram mais que o normal, o que deve ser levado em conta quando trabalhamos ou vivemos com elas. O estudo inclui o resultado de testes de noções espaciais feitos com crianças de 11 anos, portadoras da Síndrome de Down, com habilidades lingüísticas no nível das de 4 anos. O desempenho nas noções espaciais ficou próximo à idade de 11 anos, no entanto, houve defasagem na noção temporal (MOELLER, 2006).

Resultados

    Apesar de comprometimentos oriundos da Síndrome de Down, a memória de procedimento não apresenta diferença se comparada com a de indivíduos normais.

    Existem muitas diferenças anatômicas nos neurônios, nas sinapses, dendritos e axônios das pessoas com Síndrome de Down comparados aos que não tem a Síndrome.

    As variáveis neurofisiológicas se comportam de forma diferente entre quem tem Síndrome de Down e quem não tem, devido às diferenças neuroanatômicas.

    Diferenças no desenvolvimento e na maturação neuronal dos indivíduos portadores de Síndrome de Down vão desde as dificuldades de fala, passa por um índice cognitivo abaixo do normal para a idade, e vai até a falta de espontaneidade e iniciativa.

Conclusão e discussão

    Diferenças neurocientíficas explicam muitas dificuldades vivenciadas pelos portadores da Síndrome de Down; como os comprometimentos de saúde, o lento aprendizado pelos métodos tradicionais de ensino, a dificuldade com o raciocínio lógico e outras.

    Na nossa sociedade os métodos anti-concepcionais e de fertilização ajudam as mulheres a escolherem o momento desejado para a maternidade. Muitas mulheres adiam o momento de serem mães. Esta escolha ocasiona um aumento de risco para a concepção de uma criança com Síndrome de Down. Precisamos incentivar as pesquisas que podem auxiliar a prevenção ou correção de anormalidades genéticas como a Síndrome de Down.

    Existem testes de rastreamento da Síndrome de Down já nas primeiras semanas de vida do feto, mas são testes preditivos e não são diagnósticos. Alguns testes de triagem pré-natal da Síndrome de Down apresentam baixa sensibilidade, como por exemplo, a Translucência Nucal (15%), outros apresentam fatores interferentes como peso corporal materno e hábito de tabagismo atuando sobre os marcadores plasmáticos, apresentando alto índice de resultados falso-positivos. Estes testes detectam de 81% a 88% dos casos de Síndrome de Down no primeiro trimestre, e de 60% a 80% no segundo trimestre de gestação, apresenta ainda um índice de 3% a 7% de falsos-positivos. Após o rastreamento, as gestantes detectadas com fetos prováveis portadores da Síndrome de Down podem ser encaminhadas para o procedimento denominado amniocentese, um procedimento invasivo que pode resultar de 0,9% a 5% dos casos, em complicações adversas como abortamento ou infecção, e ou podem simplesmente se submeter a uma triagem integrada que associa o resultado do primeiro com o segundo trimestre a um resultado de que detecta 85% dos casos de Síndrome de Down e apresenta 0,9% de falso-positivo (PATRÍCIO et al, 2009).

    A legislação do Brasil não ampara a gestante de um bebê portador de Síndrome de Down para realizar aborto. O Sistema de Saúde Pública do Brasil também não disponibiliza os exames de rastreamento para a grande maioria da população. Precisamos continuar as discussões sobre a educação inclusiva, os tratamentos de saúde, a responsabilidade social e o papel do estado junto aos indivíduos com Síndrome de Down. Recomendamos que tratamentos e condutas profissionais e familiares para a Síndrome de Down sejam mais eficazes e abrangentes. Vale lembrar que os estímulos que a criança recebe e a maneira como são realizados podem determinar diferenças na velocidade do seu desenvolvimento.

    É necessário mais incentivo para incluir pessoas com Síndrome de Down no mercado de trabalho, possibilitando sua autonomia e sua realização profissional.

    Novas discussões poderão aumentar a qualidade de vida da pessoas com Síndrome de Down.

Referências bibliográficas

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