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Introdução

    A Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular com ocorrência na infância, afetando meninos com incidência de 1 para cada 3500 nascimentos vivos. Esta doença pertence ao grupo das miopatias geneticamente determinadas, sendo caracterizada por fraqueza, degeneração e atrofia em grupos de músculos esqueléticos específicos, de caráter progressivo e irreversível, cujas alterações patológicas são secundárias à deficiência da proteína do sarcolema chamada “distrofina" e independem do comprometimento orgânico ou funcional do sistema nervoso central ou periférico (WALTON, 1988; LEVY, 1989; ADAMS e VICTOR, 1996).

    A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado do pai, e outro da mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, no locus Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto, a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X (BEHRMAN, KLIEGMAN, JENSON, 2002).

    Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado. Nesses casos, não há risco de recorrência para futuros filhos (LEVY, 1989).

    A degeneração da fibra muscular ocorre de forma segmentar, a porção remanescente pode regenerar dando origem a uma fibra de menor calibre; a necrose total da fibra ocorre pela perda da capacidade de regenerar por lesões repetitivas e cada vez mais extensas (ADAMS e VICTOR, 1996). Reed (1996) cita que a enzima creatinofosfoquinase (CPK) na fase pré-clínica está muito elevada e as manifestações clínicas tornam-se detectáveis somente quando a metade das fibras musculares tenha degenerado.

    As principais alterações anatomopatológicas no músculo são a diminuição do número de fibras musculares, aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do tecido conjuntivo. Os músculos acabam sendo substituídos por tecido adiposo e conjuntivo. Verifica-se certo grau de osteoporose dos ossos longos durante os estágios terminais da doença, sendo devida, provavelmente, à falta de uso (SHEPHERD,1996).

    Segundo Behrman (2002), os meninos raramente são sintomáticos ao nascimento, embora alguns já sejam levemente hipotônicos e as habilidades motoras grosseiras iniciais, como rolar, sentar e levantar, geralmente são obtidas nas idades apropriadas, ou podem ser levemente retardadas. A deambulação geralmente é conseguida na idade normal de 12 meses, mas a fraqueza da cintura pélvica pode ser observada de forma branda já no segundo ano de vida.

    A fraqueza muscular é primeiramente percebida nos músculos da cintura pélvica, evoluindo progressivamente para a cintura escapular, afetando os grupos musculares de forma simétrica, porém desigual entre agonistas e antagonistas, levando a uma desarmonia de força entre grupos musculares antagônicos. O indivíduo para se adaptar a estas mudanças e manter a postura vertical, adquire mecanismos compensatórios. As mãos costumam preservar certa capacidade funcional até a fase final da doença, mas a fraqueza extrema dos braços e dos músculos da cintura escapular faz com que a criança dificilmente consiga usar as mãos sem alguma ajuda mecânica (SHEPHERD, 1996)

    Os primeiros sinais da fraqueza muscular em membros inferiores são quedas freqüentes, dificuldades para levantar-se do chão (sinal de Gowers) e para subir escadas, e geralmente aparecem entre 3 e 5 anos de idade (SHEPHERD,1996). A princípio, a fraqueza ocorre nos músculos ilio-psoas e quadríceps, posteriormente é percebida nos músculos tibiais anteriores e fibulares (DEERING, 1997).

    A marcha modifica-se a medida que diminui a força muscular dos membros inferiores. Uma das alterações mais precoces é o aumento da lordose lombar. A marcha torna-se tipo estepante, observando-se mais tarde marcha anserina típica, e a dificuldade para manter o equilíbrio aumenta (SHEPHERD, 1996).

    O tempo que um paciente permanece deambulando varia muito. Alguns pacientes são confinados a uma cadeira de rodas aos 7 anos de idade. A maioria dos pacientes continua a andar com dificuldade crescente até os 10 anos sem intervenção ortopédica (BEHRMAN, KLIEGMAN, JENSON, 2002).

    A fraqueza progressiva da musculatura, o desequilíbrio entre os músculos e a ação da gravidade levam às contraturas de partes moles. Finalmente, o confinamento do paciente em cadeira de rodas tende a acelerar ainda mais o desenvolvimento de contraturas e deformidades. As contraturas envolvem mais freqüentemente os tornozelos, joelhos, quadris e cotovelos (SHEPHERD, 1996; BEHRMAN, KLIEGMAN, JENSON, 2002).

    Depois de o doente ficar confinado à cadeira de rodas, as contraturas em flexão de quadris e joelhos e a inversão com flexão plantar dos pé, resultando em deformidade equino-vara, costumam tornar-se mais acentuadas. A fraqueza dos músculos respiratórios torna a tosse ineficaz, dando lugar a infecções freqüentes das vias aéreas. A fraqueza da musculatura do tronco, em combinação com a ação da gravidade, provoca no paciente sentado uma deformidade em escoliose da coluna por vezes extrema, a qual por sua vez prejudica a função respiratória (SHEPHERD, 1996).

    As alterações degenerativas e a fibrose muscular são indolores. Não ocorrem mialgias e espasmos musculares. A morte geralmente ocorre por volta dos 18 anos de idade. As causas de morte são insuficiência respiratória durante o sono, insuficiência cardíaca intratável, pneumonia ou ocasionalmente aspiração e obstrução das vias aéreas (LEVY, 1989).

    O diagnóstico da DMD baseia-se nos achados cínicos e nos antecedentes familiares, sendo confirmado por exames laboratoriais. Na dosagem da creatinofosfoquinase (CK) observa-se que esta encontra-se em valores extremamente elevados, não apenas na criança afetada pela doença, mas nos transmissores assintomáticos. A biópsia muscular, realizada para a pesquisa qualitativa e quantitativa da distrofina, é especialmente útil nos pacientes que não apresentam deleção. Esta mostra as alterações típicas da miopatia, constituindo em degeneração e regeneração, variabilidade do tamanho das fibras e proliferação dos tecidos adiposo e conjuntivo. O exame do DNA é feito para pesquisa do gene da distrofina (SHEPHERD, 1996; LIANZA, 2001) .

    A eletroneuromiografia mostra características miopáticas, mas não é específica para a DMD. Não se encontra qualquer evidência de denervação. As velocidades de condução nervosa sensitivas e motoras são iguais (BEHRMAN, KLIEGMAN, JENSON, 2002).

    O tratamento é extremamente limitado. Não existe até o momento uma terapia efetiva em bloquear ou reverter o processo da distrofia muscular (ISHIHARA, 2004). Desta forma, a fisioterapia precoce é fundamental para estes pacientes, pois pode contribuir para o retardamento das seqüelas da doença. Estudos realizados por GARDNER e MEDWIN (1980) concluíram que os portadores de DMD estão apresentando maior taxa de sobrevida, provavelmente pelo desenvolvimento de tecnologia na área da saúde e aprimoramento no tratamento fisioterápico, demonstrado, através do aumento na idade de óbito, ao longo dos anos. A idade óbito não esta relacionada com a idade de inicio da manifestação da doença, e sim com a idade em que a criança fica confinada à cadeira de rodas, ou seja, quanto mais cedo a criança parar de andar, pior prognóstico (CAROMANO e KUGA, 1998).

    Estudos sobre os efeitos dos exercícios físicos em portadores de DMD, apresentam controvérsias (LEVY, 1989). Os autores alertam sobre um possível efeito deletério associado à concepção de que atividades que requerem força muscular máxima contra a ação da gravidade, de forma repetitiva, podem ser prejudiciais à evolução da criança portadora de DMD (VIGNOS, P.J., WATKINS, 1966), enquanto a inatividade física é desaconselhável e seus efeitos considerados prejudiciais (CAROMANO e KUGA, 1998). Em crianças com DMD, a fisioterapia pode atuar visando retardar as seqüelas da doença e melhorando a qualidade de vida das crianças, principalmente pela manutenção e prevenção de disfunções.

    Com a evolução da doença, uma das opções de tratamento pode ser a realização da atividade física para o meio aquático, isto é, hidroterapia. A hidroterapia é uma forma clássica de tratamento fisioterápico, utilizada em grandes variedades de disfunções. Neste tipo de atividade, as propriedades físicas da água aquecida promovem facilitação dos movimentos e alivio das dores, além de permitir o trabalho em grupo e tornar a terapia agradável, principalmente para crianças, as quais muitas vezes são impossibilitadas de realizar determinadas atividades em outro meio, senão o aquático.

    A hidroterapia realizada em piscina terapêutica é utilizada para manter a força muscular, a capacidade respiratória, as amplitudes articulares e evitar os encurtamentos musculares. Devido as propriedades físicas da água, a movimentação voluntária e adoção de diversas posturas podem ser facilitadas e os exercícios de alongamento muscular podem ser realizados com o alívio da dor.

    Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um paciente portador de DMD, que esteve em tratamento no estágio de hidroterapia da clínica-escola de fisioterapia da Unijuí, descrever os comprometimentos que este paciente apresenta e apresentar os objetivos, os procedimentos fisioterapêuticos que foram utilizados e a evolução do paciente na hidroterapia.

Descrição do caso

    O paciente Y.A.S.S, sexo masculino, 11 anos de idade foi encaminhado a clínica escola da Unijuí e desde então só tinha realizado diversas atividades fisioterapêuticas no solo. Foi então dirigido para o serviço de hidroterapia como complemento do seu tratamento fisioterápico. O paciente chegou ao estágio de hidroterapia e foi avaliado para iniciar sua terapia aquática.

    Ao primeiro contato Y. pareceu bastante tímido, e ficou examinando o ambiente ao seu redor. Chegou acompanhado da mãe, que foi quem relatou sua história. Ela parecia bastante cansada, e não muito disposta a relatar os fatos diante do menino.

    Sucintamente, ela relatou que sua gravidez foi normal. O desenvolvimento do bebê também foi normal, porém quando ele começou a caminhar, andava sempre na ponta dos pés, e caía com facilidade. Aos 6 anos foi realizada uma cirurgia para o alongamento do tendão de Aquiles nos dois pés, mas ainda não havia um diagnóstico. A Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD) só foi diagnosticada quando o paciente estava com 7 anos através de exames de eletroneuromiografia e biópsia muscular. Desde então o paciente tem sido submetido à sessões de fisioterapia. Aos nove anos o paciente passou a fazer uso de cadeira de rodas para locomoção, pois já não ficava mais em pé e não conseguia deambular. Na data da sua chegada ao estágio de hidroterapia ele estava realizando dois atendimentos de fisioterapia por semana, 1 vez por semana na clínica-escola, e 1 vez com outra fisioterapeuta, ambas atividades em solo.

    A avaliação físico-funcional do paciente foi sendo realizada ao longo das sessões. Percebeu-se a timidez do paciente diante da exposição de suas dificuldades e limitações, quando abordado pela primeira vez e ao iniciar o exame de seus movimentos, e preferiu-se ir fazendo a avaliação de forma que não o deixasse constrangido, deprimido ou preocupado.

    Na inspeção de Y. na cadeira de rodas foi observada a presença de cicatriz cirúrgica nos tendões de Aquiles, a deformidade dos pés em inversão e flexão plantar, que caracteriza o eqüino-varo, protusão de ombros em uma postura de fechamento e timidez. Quando colocado na beira da piscina sentado com os pés na água, observou-se também a hiperlordose lombar e uma escoliose convexa à esquerda. Os membros inferiores estavam frios.

    Sua postura geral é um padrão flexor de quadril e joelhos e rotação externa de quadril, com limitação de movimento articular nessas articulações devido a presença de contraturas articulares e musculares. Os membros superiores também apresentam um padrão em flexão de cotovelos, com diminuição da amplitude de movimento articular nesta articulação.

    No exame do controle voluntário dos movimentos foi observado que o paciente tem limitação em alguns movimentos ativos, especialmente nos movimentos do cotovelo, ombro, quadril, joelhos e tornozelo, em função de contratura articular e falta de força muscular. O tônus muscular é normal. O teste de sensibilidade superficial e profunda também não mostrou alteração.

    As atividades motoras que consegue executar com algum auxílio são rolar e passar para sentado. Ele não permanece em pé, mesmo com auxílio total. Y. é independente na escrita, tem independência modificada para alimentação, e a higiene, vestuário, transferências e locomoção são realizados somente com auxílio.

    Na avaliação das amplitudes de movimento articular passiva foram verificadas as seguintes amplitudes de movimento:

 

Movimento	Articulação	Amplitude de movimento artigular (graus)
Flexão	Joelho Direito	115°
	Joelho Esquerdo	115°
Extensão	Joelho Direito	-40°
	Joelho Esquerdo	-40°
Abdução	Ombro Direito	155°
	Ombro Esquerdo	170°
Flexão	Ombro Direito	160°
	Ombro Esquerdo	150°
Extensão	Ombro Direito	-50°
	Ombro Esquerdo	-50°
Flexão	Cotovelo D	125°
	Cotovelo E	110°
Extensão	Cotovelo D	-45°
	Cotovelo E	-30°

Tabela 1. Amplitude de Movimento Articular passiva

    Na prova de função muscular (CLARKSON, 2002) foram avaliados grupos musculares, conforme pode ser visto na tabela 2.

Grupo muscular	Graduação
Extensores de joelho D	3+
Extensores de joelho E	3+
Flexores de joelho D	3+
Flexores de joelho E	3+
Flexores de quadril D	1
Flexores de quadril E	1
Extensores de quadril D	1
Extensores de quadril E	1
Flexores de cotovelo D	3
Flexores de cotovelo E	2-
Extensores de cotovelo D	2
Extensores de cotovelo E	2
Abdutores de ombro D	3
Abdutores de ombro E	3

Tabela 2. Prova de função muscular

    Observou-se que a força muscular é simétrica, a única diferença foi na força dos músculos flexores de cotovelo, que parecem um pouco mais fortes no membro direito. Isso provavelmente se deve ao fato do paciente ser destro e utilizar mais o braço direito nas suas atividades diárias.

Objetivos do tratamento com a hidroterapia

    A hidrocinesioterapia em piscina aquecida é um recurso que vem crescendo no Brasil e começa a ser aceito como opção de tratamento para as distrofias musculares. Não substitui a cinesioterapia e os demais recursos da fisioterapia, mas os complementa.

    Devido às propriedades físicas da água, a movimentação voluntária e adoção das diversas posturas podem ser facilitadas e os exercícios de alongamento muscular e mobilização articular podem ser realizados com alívio da dor. A hidroterapia realizada em piscina terapêutica é utilizada para manter a força muscular, a capacidade respiratória, as amplitudes articulares e evitar os encurtamentos musculares. Além disso, a liberdade de movimento proporciona alegria e satisfação, porque os pacientes são capazes de realizar atividades que podem não ser possíveis em terra devido a ação da gravidade.

    Os objetivos do tratamento fisioterápico em ambiente aquático com o paciente Y foram os seguintes:

• Manter e/ ou melhorar a força muscular;

• Prevenir deformidades (manutenção e/ ou ganho de amplitude articular);

• Manter a funcionalidade ;

• Manter a capacidade vital ;

• Capacitar a criança a adquirir domínio sobre seus movimentos, equilíbrio e coordenação geral;

• Corrigir a postura (alinhamento), durante os movimentos na água;

• Equilibrar o trabalho muscular, evitar a fadiga;

• Desenvolver a força contrátil dos músculos respiratórios e o controle da respiração pelo uso correto do diafragma;

• Prevenir o encurtamento muscular precoce;

• Melhorar a auto-estima do paciente.

    Os recursos utilizados foram variados a fim de atingir os objetivos propostos. Nosso esforço tem sido no sentido de adaptar as condutas para o “mundo da criança” contribuindo para melhorar sua qualidade de vida. Seguindo este princípio, o paciente era conduzido, sem ser forçado, a alcançar os objetivos desejados, paralelamente a uma evolução do seu aprimoramento emocional e criativo.

Recursos para o tratamento

    Exercícios ativos livres: através de diversas atividades que motivem o paciente (como jogar a bolinha, bater com a raquete na bola, usar a arminha de água, jogar água em outros pacientes, andar de bicicleta e andar de cavalo no espaguete, lutar, nadar ... entre várias outras) procuramos obter movimentos ativos livres, direcionados para alcançar objetivos específicos como: o domínio do movimento, equilíbrio e coordenação, alinhamento postural e flexibilidade geral, favorecendo um melhor equilíbrio entre o crescimento muscular e o crescimento ósseo, minimizando o encurtamento muscular e melhorando a força muscular pelo maior resistência da água ao movimento.

    Exercícios Respiratórios: o paciente era incentivado a respirar de maneira consciente, e com maior profundidade. Diversas foram as atividades realizadas com esse propósito, como respirar fundo e mergulhar, “aspirar a flor”, “apagar a vela”, soprar bolinhas sobre a água e movê-las.

    Exercícios de alongamento: os exercícios de alongamento eram realizados sem que o paciente ficasse entediado. Procurou-se alongar e mobilizar as articulações aos poucos, uma das terapeutas distraia o paciente com alguma atividade ou história enquanto a outra alongava. Eram realizadas atividades na postura prono para incentivar a extensão de tronco e quadril, uma vez que ele apresenta um padrão flexor.

    Foi incentivado também a prática de atividades que exigissem independência do paciente. Y, era colocado na bóia e ele pôde movimentar-se sozinho na água. Observamos que tal atividade foi muito estimulante, pela primeira vez nos últimos 2 anos ele realizou uma atividade de locomoção completamente sem auxiliou, ele mesmo fez tal observação. Além de ser uma grande motivação, este tipo de atividade trabalha mobilidade articular, força muscular, equilíbrio e coordenação.

Evolução do paciente

    Na primeira sessão, que foi na data da avaliação, tínhamos pouco tempo e procuramos aproveitar o tempo para conquistar o paciente e adaptá-lo as novas terapeutas e ao ambiente aquático. Y. estava bastante tímido e calado quando chegou para a avaliação, mas em poucos minutos na água ele se soltou e ficou muito feliz em brincar na água. Nesse dia realizamos várias brincadeiras como jogar bolinhas, nadar, mergulhar. No intervalo das brincadeiras fizemos alguns alongamentos. Ao final de 30 minutos na água o paciente estava um pouco cansado, mas demonstrava estar bastante alegre.

    Nas sessões seguintes continuamos basicamente com as mesmas brincadeiras, cada uma com seu objetivo específico. Procuramos trabalhar sempre intervalando períodos de atividades e de descanso, para evitar a fadiga muscular.

    A evolução do paciente no decorrer das 10 sessões foi basicamente no âmbito da capacidade de desenvolver as atividades propostas com maior coordenação, agilidade e independência. Na primeira sessão, por exemplo, Y. mantinha-se agarrado na fisioterapeuta, e tinha medo de ficar sozinho na água. Na segunda sessão já ficou menos receoso, e na terceira utilizamos uma bóia e fomos lentamente soltando-o sem que ele percebesse, até que ele ficou sozinho, sem auxílio. A satisfação de movimentar-se independentemente na água ficou explícita no seu rosto, chegou a chamar a mãe para mostrar e comentou que estava feliz por se locomover independentemente.

    A partir desta sessão procuramos deixá-lo o mais livre possível. Ele também passou a desenvolver com mais agilidade as atividades de bater coma raquete na bola, girar na água, bater os braços e as pernas, entre outras. Na quinta sessão ele conseguiu manter-se sentado, flutuando e equilibrado em um espaguete sem auxílio, outro grande progresso.

    Na reavaliação da mobilidade articular e força muscular ao final de 10 semanas observou-se que não houve alterações.

Considerações finais

    Em indivíduos com DMD existe uma fraqueza muscular simétrica porém desigual, isto é, com intensidade variada, levando certos grupos musculares a hipotrofias em graus diferentes. O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na tentativa de quebrar o ciclo de posturas viciosas e evitar a progressão rápida deste processo. A hidroterapia muito tem a contribuir no tratamento desses pacientes, uma vez que na água é possível desempenhar uma série de atividades com o alívio da dor, e o relaxamento muscular. O fisioterapeuta precisa, porém, estar atento a fisiopatologia desta doença, pois a prevenção da fadiga e da degeneração precoce do músculo é o aspecto mais importante no planejamento dos procedimentos fisioterápicos.No caso de Y., a hidroterapia mostrou-se ser uma atividade prazerosa, desafiante e motivadora para o paciente, que não mostrou piora do seu quadro clínico no período que esteve em tratamento.

Referências

• ADAMS, R.; VICTOR, M. Neurologia. 5. ed. Rio de Janeiro: Interamericana, 1996.

• AMANAJÁS, D.C. Riscos e possibilidades da Cinesioterapia Motora nas Distrofinopatias. (Últimas notícias – mês de outubro 2001).

• BEHRMAN, R. E.; KLIEGMAN, R. M.; JENSON, H. B. Tratado de Pediatria.16 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.

• CAROMANO, F. A et al. Efeitos fisiológicos de sessão de hidroterapia em crianças portadoras de distrofia muscular de Duchenne. Revista de Fisioterapia da Universidade de São Paulo 1998; 1(5): 49-55.

• DEERING, M.B. Physical Therapy Management of DMD. Physical Therapy Manual: Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. U.S.A: Parent Projet Muscular Dystrophy Research Treatment Hope. p. 1-13, 1997.

• ERAZO-TORRICELLI, R. Updates in muscular dystrophies. Rev Neurol 2004;39(9):860-71.

• GARDNER-MEDWIN, D. Clinical features and classification of muscular dystrophies.Br. Med. Bul., v.36, n.2, p.109-15, 1980.

• GOWERS, W.R. Pseudo-hypertropjic muscular paralysis. A clinical lecture. London: Churchill, 1979.

• ISHIHARA T. Management of patients with Duchenne muscular dystrophy. No To Hattatsu 2004; 36(2):130-5.

• LEVY, J. Doenças Musculares: Estudo Clínico e Diagnóstico. 2 ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 1989. 274 p.

• LIANZA, S. Medicina de Reabilitação. 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.

• NITRINI R. A neurologia que todo médico deve saber. 2a ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan 2003.

• REED, U. C. Miopatias. In: DIAMENT, A., CYPEL, S. Neurologia Infantil. 3 ed. São Paulo: Atheneu, 1996.

• SHEPHERD, Roberta B. Fisioterapia em Pediatria. 3 ed. São Paulo: Santos 1996.

• VIGNOS, P.J.; WATKINS, M. P. The effect of exercise in muscular dystrophy. J.A.M.A., v. 197, n 11, p. 843-8, 1966.

• WALTON, J. Disorder of voluntary muscle. Edinburg, churchil Livingstone, p. 1166, 1988.

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