Síndrome de Klippel-Feil y cefaleas recurrentes en atleta de Judo. Presentación de un caso


	Síndrome de Klippel-Feil y cefaleas recurrentes en atleta de Judo. Presentación de un caso
	Especialista de Segundo Grado en Medicina del Deporte. Centro Provincial de Medicina del Deporte, Sancti Spiritus. Especialista de Primer Grado en Neurocirugía. Hospital Provincial Clínico Quirúrgico. Sancti Spiritus. **Especialista de Primer Grado en Imagenología. Hospital Provincial Ginecobstétrico.	Dr. Amaury Consuegra Valle* Dr. Marcos Pérez Ferrera Dr. Alexis Rodríguez Abstengo* thomas6012@gmail.com (Cuba)
	Resumen El síndrome de Klippel Fiel (SKF) es un raro trastorno congénito del desarrollo cuyo elemento básico lo constituye la fusión de dos o más vértebras cervicales que puede tener o no asociada una serie de alteraciones anatómicas o funcionales que abarcan casi todos los órganos y sistemas y cuya constatación constituye un verdadero reto para el médico de atención. Presentamos el caso de un atleta masculino de 16 años de edad con resultados relevantes a nivel nacional que posterior a un proceso de meningoencefalits viral comienza a presentar cefaleas cérvico-occipitales que no responden a la terapia analgésica convencional. En radiografías simples de región cervical se encuentra la fusión de la segunda y tercera vértebras cervicales, sin otras anomalías asociadas demostrables, por el examen físico y los complementarios realizados. Con el diagnóstico de SKF tipo II con solo la sinostosis cervical se cierra el diagnóstico. Por las demostradas alteraciones biomecánicas que esta fusión trae las cuales en un deporte como el Judo; donde el cuello es sometido a un intenso y repetitivo stress mecánico y que puede desembocar en una lesión medular potencialmente fatal; decidimos, en conjunción con el neurocirujano consultante y con la anuencia del atleta y sus padres, proscribirle la práctica del Judo competitivo. A los seis meses de inactividad se encontraba completamente asintomático. Palabras clave: Síndrome de Klippel Fiel. Judo. Vértebras cervicales.
	http://www.efdeportes.com/ Revista Digital - Buenos Aires - Año 12 - N° 112 - Septiembre de 2007

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Introducción
    El síndrome de Klippel Fiel (SKF) es un raro trastorno congénito del desarrollo que ocurre en un grupo muy heterogéneo de pacientes cuyo elemento básico y unificador lo constituye la fusión de dos o más vértebras cervicales¹.
    Fue utilizado por primera vez en 1912 por los franceses Maurice Klippel y André Feil para describir pacientes que poseían cuello corto disminución de los arcos de movimientos del cuello y línea posterior de implantación capilar baja. En 1919 Feil clasifica el síndrome en tres categorías: Tipo I consistente en una fusión masiva en bloque, de toda la columna cervical. Tipo II se presenta con la fusión de 2 vértebras solamente. Tipo III: Tipo I o II asociado a anomalías de las vértebras torácicas o lumbares².
    La etiología del síndrome y condiciones asociadas es esencialmente desconocida, debido en gran medida a la complejidad en el desarrollo embriológico de la columna vertebral del hombre la cual comprende una cascada detallada de eventos y factores(genéticos, metabólicos, vías de señalización) que de alterarse resultarían en una o más malformaciones congénitas de esta así como podrían conducir a la aparición de otras asociadas a aparatos y sistemas que concomitantemente se están formando, como por ejemplo el cardiopulmonar, el genito urinario, el gastrointestinal etc. Así algunos sostienen que es debido a un defecto que ocurre entre la 4 y 5 semana de vida intrauterina por un insulto fetal global lo que explicaría las anomalías asociadas^3,4.
    Debido a la gran heterogeneidad de presentación y asociación, los expertos consideran que no está claro aún si el SKF es una entidad discreta o un punto en el espectro de deformidades congénitas de la columna⁵.
    Su prevalencia es desconocida, posiblemente porque no siempre se expresa clínicamente y no se han realizado estudios transversales en personas sanas para demostrarla².
    Aunque la mayoría de los casos son esporádicos se han observado patrones de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y expresión variable, además de patrones recesivos⁶.
    Es un síndrome clínico radiológico. Su presentación puede ser variable a causa de los síndromes anomalías y complicaciones asociadas principalmente las somáticas, renales cardíacas y neurológicas (ver cuadro). Solo un concienzudo interrogatorio y un minucioso examen clínico pueden revelar en muchos casos estas condiciones patológicas⁵.

    Generalmente el diagnóstico se realiza de manera casual en el transcurso de la vida pues las trilogía inicialmente descrita por sus descubridores solo se presenta en alrededor de la mitad de los pacientes².
    La radiología juega un papel esencial en el diagnóstico, los Rx simples de región cervical AP y laterales, las radiografías en flexión y extensión, estudios de la unión cráneocervical, el uso de TAC para descartar estenosis del canal medular y la utilización de la RM cuando existen manifestaciones neurológicas o alteraciones del SNC tales como la siringomielia, malformaciones vasculares son de gran importancia^6-8.
    El ultrasonido es indicado inicialmente para visualizar los riñones. Se realizará pielografía intravenosa si alguna anomalía se observa en el US.
    Por la alta asociación de sordera e hipoacusia se debe realizar en casos sospechosos una audiometría.
    El tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo ambos de la anomalía congénita asociada o de los trastornos causados por la fusión vertebral.
    Según consenso, el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello.

Nuestro caso
    Atleta masculino de 16 años de edad, que ingresa al EIDE a los 11 años en el deporte de Judo. Transita por las categorías competitivas infantiles y escolares con resultados competitivos relevantes a nivel nacional.
    No había presentado problemas de salud desde su ingreso a no ser lesiones somáticas sin gravedad propias de la disciplina que practica.
    En Marzo del año en curso es hospitalizado por aproximadamente una semana por presentar un cuadro de meningoencefalitis aguda de origen viral. Fue dado de alta sin secuelas.
    Después del mes de convalescencia prescrito se incorpora a las prácticas del deporte pero comienza a presentar episodios de cefaleas cérvico-occipitales posteriores al entrenamiento.
    En un inicio pensamos en meningismo post punción lumbar, pero al hacerse las cefaleas más frecuentes y rebeldes a la terapia analgésica convencional decidimos interconsultar con el servicio Neurocirugía.
    Se le realizan, entre otros estudios, radiografías simples seriadas de región cervical donde en las vistas laterales se logra identificar la fusión de dos vértebras cervicales (C2-C3) con presencia de un remanente de especio discal intervertebral sin la constatación de otras anomalías radiológicas a ese nivel. (Ver radiografías anexas)
    Bajo el diagnóstico de anomalía de Klippel Fiel se nos envía para valoración, seguimiento y adopción de alguna conducta, en nuestra calidad de médico de atención de deportes de combate de la EIDE provincial de Sancti Spiritus.
    En primer lugar como se describen multitud de trastornos y síndromes asociados a esta anomalía, recogidos por la literatura, nos dimos a la tarea de tratar de constatar su presencia en la medida de nuestros recursos.
    En el interrogatorio no se recogen problemas durante el embarazo ni el parto, madre no fumadora y no ingirió bebidas alcohólicas ni recibió medicamento alguno durante el primer trimestre de embarazo.
    Al examen físico, no se constatan ninguna anomalía somática asociada al trastorno (anomalías craneofaciales, del raquis, de los miembros, deformidad de Sprengel etc.) (Ver fotografías).

    De los exámenes complementarios realizados, además de las radiografías antes mencionadas; en las cuales además de la sinostosis no es posible establecer otras alteraciones a ese nivel como costilla cervical, neumatosis de huesos de la calvaria y cervicales etc.; se realizan EKG evaluado como normal, además de US abdominal donde no se constatan las muy asociadas anomalías renales.

Discusión
    Existe el consenso de que a pesar de que el SKF se le reportan una miríada muy diversa de afecciones de órganos y sistemas, la sola presencia de la fusión vertebral basta para nombrarlo como síndrome, por lo que nuestro caso a pesar de no contar con todos los recursos diagnósticos requeridos para investigar otras asociaciones hasta el momento del diagnóstico lo consideramos como un SKF tipo II con solo la sinostosis cervical.
    Está demostrado, desde el punto de vista biomecánico, que los segmentos inmediatamente superiores e inferiores a la fusión se convierten en hipermóviles lo que trae como consecuencia un desgaste prematuro de las articulaciones de esos segmentos así como propiciar probables afecciones de origen neurológico ya sea radiculares o mielopáticas lo que explicaría el origen de la cefalea localizada en la región de distribución de ramas del plexo cervical¹².
    Esto unido a la posibilidad de fractura de la sinostosis, herniación aguda del disco, con los resultados catastróficos de una lesión medular a ese nivel¹³, posibilidad no muy remota en un deporte donde el cuello es sometido a enormes cargas e impacto como el Judo, hacen que tomemos la decisión colegiada con Neurocirugía, y muy fundamentalmente contando con la aprobación de padres y atleta, de separarlo de la práctica del Judo competitivo, decisión que es aceptada sin reticencia.
    Se dan recomendaciones para la vida futura sobre todo acerca de evitar actividades que impongan grandes sobrecargas al cuello.
    Se instruye a atletas y padres que de notar algún síntoma o signo físico alarmante o inusual relacionado con cualquier órgano o sistema del organismo acuda a nuestra consulta.
    Se le estimula a que continúe practicando deportes para mantener una buena salud.
    A los seis meses de la exclusión se encontraba totalmente asintomático.

Conclusiones
    La presencia de cefaleas recurrentes en región cervical y occipital, principalmente en atletas de deportes donde se involucra de manera importante la región cervical, deben alertar al médico de la posibilidad de existencia de la anomalía de Klippel Feil quien tiene ante sí el reto de tratar de encontrar algunas (si es que existen) de las múltiples asociaciones patológicas descritas a esta sinostosis y muy importantemente decidir juiciosamente sobre la permanencia en la práctica o no de la modalidad en cuestión. En nuestro caso consideramos como más prudente la decisión conservadora de la separación de la actividad competitiva del Judo.

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