1 / 1

Introdução

    O enfoque genético nos estudos investigativos da constituição das qualidades morfo-funcionais do ser humano para performance física ligadas à execução de tarefas laborais e da performance esportiva vem sendo, na atualidade, tema de discussão. Recentemente, uma maior atenção está sendo dada ao enfoque genético no que se refere às predisposições esportivas e à saúde. Sabe-se que a informação genética constitui a base da herança transmitida dos pais para os filhos (o fator genético ou caráter) e que a mesma determina, em um grau considerável, o crescimento, a formação do organismo, suas reações adaptativas às influências exteriores, os ritmos de desenvolvimento e as várias fases ontogênicas (Filin e Volkov, 1998).

    O fator genético (qualitativo ou quantitativo) manifesta sua totalidade quando encontra condições externas favoráveis para seu desenvolvimento, e quando ocorre à falta da informação genética de determinada característica, esta não se desenvolve, apesar de influências externas ótimas (Filin e Volkov, 1998).

    As possíveis influências genéticas e do ambiente devem ser consideradas para a melhora do desempenho humano. Desta forma, é fundamental a aplicação de critérios que possibilitem identificar as contribuições de fatores genotípicos e do ambiente nas características individuais e coletivas para que se possa compreender como o indivíduo atinge diferentes níveis de desempenho físico. Porém, os mecanismos através dos quais a influência genética é expressa são ainda um enigma.

    De acordo com Heck et al. (2004), a identificação e detecção dos genes e das interações gene-ambiente que influenciam a performance humana é difícil devido a fatores como, por exemplo:

1. A resposta ao treinamento é altamente heterogênea e pode ser influenciada por vários componentes em adição aos fatores genéticos;

2. A expressão da variação genética influenciando a performance pode ser dependente do contexto (por exemplo, a predisposição genética para hipertrofia muscular pode ser somente evidente após um tipo específico de treinamento de resistência);

3. Genes e ambientes podem agir independentemente ou em conjunto para influenciar os resultados do treinamento.

    Devido à escassez de informações em relação a estas questões, assim como por ainda existir poucos estudos sobre variantes genéticas específicas associados ao funcionamento físico (Frederiksen e Christensen, 2002), o conhecimento das influências genotípicas e ambientais no desenvolvimento e desempenho humano, aliado à utilização da dermatoglifia como um fator de prognóstico do potencial genético, pode constituir um importante avanço metodológico.

    A compreensão da influência genotípica e fenotípica pode constituir um critério essencial para a melhor orientação para a prática de uma atividade física, adequada às características individuais e coletivas. Neste sentido, a comparação entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos pode evidenciar melhor a detecção dos efeitos genotípicos do que a avaliação de apenas gêmeos monozigóticos (Watanabe et al., 2001).

    Segundo Beiguelman (1994), a utilização dos pares de gêmeos em estudos para avaliar o valor relativo do genótipo na determinação do fenótipo (método de gêmeos) exige a aceitação de várias premissas, como:

1. Os gêmeos são uma amostra da população geral;

2. Os gêmeos são uma amostra de todos os gêmeos;

3. Os componentes de cada par de gêmeos estão sujeitos às mesmas influências do ambiente;

4. O meio ambiente, dos gêmeos é, em média, igual ao dos elementos da população geral;

5. As variáveis que atuam sobre os gêmeos monozigóticos, provocando diferenças fenotípicas intra-par, são as mesmas que agem sobre os gêmeos dizigóticos.

    O objetivo do presente trabalho é conceituar e demonstrar a importância da identificação da influência genética para o desenvolvimento e o desempenho humano, utilizando o método de gêmeos, que busca estimar a herdabilidade de uma determinada característica fenotípica. Este trabalho não apresenta uma revisão extensiva sobre herdabilidade de características de desenvolvimento e desempenho humano, mas sim um exame integrado de conceitos teóricos e resultados de estudos de caso reportados na literatura científica, visando conscientizar o profissional de educação física sobre a aplicação dessa abordagem metodológica, estimulando o avanço do conhecimento científico sobre o tema.

Características genéticas

    Um dos principais fundamentos da genética é o de que o fenótipo de um indivíduo, isto é, o conjunto de suas características perceptíveis, é o resultado da interação de seu genótipo, isto é, de sua constituição genética, com o ambiente. Segundo Beiguelman (1994), a aceitação desse princípio pode sugerir que a distinção entre caracteres genéticos e não-genéticos é absurda, visto que todos os caracteres dependem sempre tanto do genótipo quanto do ambiente, mas esta distinção tem razão de ser, porque ela é de grau, apesar de não ser de espécie. Assim, um caráter será considerado tanto mais genético quanto menor for a influência de variáveis do ambiente sobre a variabilidade fenotípica, e tanto menos genético quanto maior for a influência do ambiente sobre a variabilidade fenotípica.

    Particularmente nos estudos das interações entre a influência genética e a performance e a forma física humana, é extremamente importante destacar que os efeitos do genes não ocorrerão sempre do mesmo modo e na mesma magnitude nos dois gêneros e em diferentes intervalos de idade (Maia et al., 2003). Por exemplo, na avaliação da aptidão física associada à saúde os efeitos genéticos são moderados a substanciais na explicação das diferenças interindividuais, traduzindo, uma forte variabilidade de resposta dos jovens e dos adultos aos estímulos das aulas de educação física, treinos esportivos e programas de intervenção comunitário (Maia et al., 2003).

    De acordo com Bouchard (1997), a massa corporal e a forma física são influenciadas por uma variedade de agentes ambientais, como o estilo de vida do indivíduo, incluindo a dieta e o nível de atividade física habitual. Elas podem ser alteradas também por doenças e podem mudar naturalmente com o crescimento e a idade. Além disso, existe uma quantidade crescente de pesquisas científicas indicando que elas são influenciadas pelos genes. Existe uma larga quantidade de dados sustentando a noção de que o índice de massa corporal (IMC) é caracterizado por um significante efeito genético em todas as idades, com a possível exceção nos dois primeiros anos de vida. As tendências das estimativas de herdabilidade para o IMC nos termos dos vários estudos realizados podem ser resumidos da seguinte forma: o nível de herdabilidade é mais alto com os estudos de gêmeos, intermediários, com dados de núcleo familiar e menor quando derivados de dados de adoção.

    Como outro exemplo, o estudo de Lauderdale et al. (1997) investigou os componentes genéticos e ambientais envolvidos em atividades físicas moderadas (como caminhar ou subir escadas) e intensas (como corrida, ciclismo e natação, por exemplo). Muito da variabilidade fenotípica para ambas as atividades moderadas e intensas é um resultado dos efeitos da agregação familiar. Os genes podem influenciar a participação regular em exercícios intensos específicos mais do que na atividade moderada, como por exemplo, o exercício de caminhada.

    Desta forma, existe um número crescente de trabalhos científicos que vêm avaliando, de uma maneira quantitativa, a influência genética sobre os níveis de atividade física e a performance humana, por exemplo, por meio de estudos com núcleos familiares (Gaskill et al., 2001; Mitchell et al., 2003).

    Porém, de acordo com Heck et al. (2004), embora estudos baseados em famílias tenham provido sustentação para função dos genes na performance humana, a identificação e detecção dos genes e das interações gene-ambiente que influenciam esta performance é difícil devido a fatores como, por exemplo: a resposta ao treinamento é altamente heterogênea e pode ser influenciada por vários componentes em adição aos fatores genéticos; a expressão da variação genética influenciando a performance pode ser dependente do contexto (por exemplo, a predisposição genética para hipertrofia muscular pode ser somente evidente após um tipo específico de treinamento de resistência); e genes e ambientes podem agir independentemente ou em conjunto para influenciar os resultados do treinamento.

    O estudo de Rankinen et al. (2004) apresenta uma revisão do mapa genético humano para os fenótipos da performance física e do fitness relacionado à saúde, incluindo todos os loci e marcadores genéticos relacionados. Os genes e marcadores com evidência de associação com um fenótipo de performance ou fitness em pessoas sedentárias ou ativas, em adaptação ao exercício agudo, ou para mudanças induzidas pelo treinamento foram posicionados no mapa genético de todos os autossomos e do cromossomo X.

O estudo de gêmeos e herdabilidade

    O estudo de pares de gêmeos tem sido tradicionalmente empregado em diferentes áreas de pesquisa da genética humana, com a finalidade de averiguar a influência relativa do genótipo e do meio ambiente sobre a variação fenotípica normal ou patológica (Beiguelman, 1994).

    Os gêmeos são subdivididos em monozigóicos (aqueles originados a partir de um único zigoto, portanto geneticamente idênticos) e dizigóticos (aqueles originados da concepção de diferentes zigotos, portanto geneticamente diferentes). Fernandes Filho e Carvalho (1999) realizaram uma compilação sobre a identificação de potencialidades esportivas, na qual reportaram conceitos relacionados com a utilização de gêmeos para a avaliação da influência genética sobre a performance. O essencial do estudo do grau de influência da herdabilidade e ambiente pelo método de gêmeos consiste no seguinte: se o indício a ser estudado do organismo depender da herdabilidade, os monozigotos serão muito parecidos. Pelo contrário, quanto mais indícios dependam do meio ambiente, maior será a diferença entre eles. Isso é explicado pelo fato desta categoria de gêmeos possuir o genótipo igual a quais quer mudanças entre eles serem o resultado da influência do ambiente. As maiores diferenças entre os gêmeos acontecem quando eles se educarem em condições diferentes ou forem sujeitos a fatores desiguais do treinamento. Por exemplo, um gêmeo treina, mas o outro não. Sendo assim, a diferença entre monozigotos que crescerem juntos e monozigotos que crescerem em separado, em condições diferentes, é determinada pela influência dos fatores exteriores. Na maioria dos casos, os monozigotos se educam em condições iguais; por isso, a semelhança entre eles poderá ser explicada pelas condições idênticas exteriores. A diferenças entre monozigotos e dizigotos, crescidos em condições semelhantes, é determinada pela ação dos fatores genéticos. Quanto maiores forem às diferenças, mais dependerá o dado indício da herdabilidade. A comparação de 3 tipos de gêmeos (Tabela 1) permitirá identificar o grau de influência da herdabilidade e ambiente no desenvolvimento de certos indícios do organismo (Fernandes Filho e Carvalho, 1999).

    O termo herdabilidade traduz a proporção da variância fenotípica que é devida à variância genética aditiva. Duas modalidades de herdabilidade se apresentam (Sobral, 1988):

1. Herdabilidade geral - que representa a contribuição total dos fatores genéticos;

2. Herdabilidade restrita - que resulta dos componentes aditivos da variância genética, ou seja, dos efeitos médios dos genes individuais sobre um caráter, sem considerar os efeitos de outros genes que também possam estar presentes.

Estimativa de herdabilidade

    O processo mais utilizado para obter estimativas de herdabilidade (h²) consiste na comparação de diferenças ao nível de um dado caráter observadas em gêmeos monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ). Para caracteres de variação quantitativa, tomam-se as diferenças entre pares de gêmeos MZ e entre pares de gêmeos DZ e recorre-se à fórmula seguinte (Sobral, 1988):

h² = (S² DZ - S² MZ) / S² DZ

    em que S² representa a variância de cada série de diferenças.

    Quando h² = 1, a variância do caráter é atribuível exclusivamente a causas genéticas, já que os gêmeos MZ são concordantes: s² = 0 e o caráter apresenta em cada par uma expressão constante. Quando h² = 0, a variação é inteiramente explicada pelos efeitos ambientais. Em ambos os casos, pressupomos que os erros de medida são aleatórios e tendem portanto a anular-se.

    Uma fórmula equivalente para calcular h² utiliza os coeficientes de correlação obtidos entre os valores das séries de gêmeos MZ, por um lado, e de gêmeos DZ, por outro:

h² = (r MZ - r DZ) / (1 - r DZ)

Interpretação das estimativas de herdabilidade

    Se o controle genético de um caráter fosse completo, então h² = r MZ. Porém, o ambiente introduz sempre uma parcela de variação e a melhor maneira de quantificar o efeito da diversidade ambiental é comparar as diferenças entre gêmeos MZ criados em comum (C) e criados separadamente (S), segundo uma fórmula semelhante à que utilizamos para calcular h².

A = (s² S - s² C) /.s² S

    Quanto mais A se aproximar de 1, maior é o grau de determinação ambiental do caráter em estudo, ou seja, a sua variação é maior na população do que no quadro das famílias tomadas singularmente.

    As estimativas de herdabilidade são informações que podem ser obtidas entre indivíduos com outros graus de parentescos (entre irmãos ou pais e filhos, por exemplo), mas a dissociação dos efeitos genéticos e dos efeitos ambientais passa a revestir ainda mais dificuldades. Este é aliás um problema que afeta todas as estimativas, em maior ou menor grau, pelo que toda a interpretação deve limitar-se à população de onde as mesmas foram recolhidas e às condições ambientais em que os dados foram obtidos (Sobral, 1988).

Estimativa de herdabilidade de dados qualitativos

    O conhecimento da biologia da gemelaridade permite concluir que a proporção de pares monozigóticos concordantes em relação a um caráter qualitativo qualquer será tanto maior quanto menor for a participação do ambiente na sua determinação (Beiguelman, 1994).

    As proporções de concordância verificadas nos pares monozigóticos e dizigóticos são, usualmente, relacionadas por intermédio de um índice arbitrário, denominado índice de herdabilidade de Holzinger, que pode ser baseado em valores de concordância expressos em porcentagem, obedecendo a seguinte fórmula (Beiguelman, 1994):

h = (CMZ - CDZ) / (100 - CDZ)

    Onde:
CMZ = concordância nos pares monozigóticos
CDZ = concordância nos pares dizigóticos

Conclusão

    Diversos estudos encontrados na literatura vêm evidenciando que uma fração significativa de características como: o crescimento físico (Watanabe et al., 2001), o somatotipo (Bouchard, 1997) e a atividade física moderada e intensa (Lauderdale et al., 1997), podem sofrer uma influência genética significativa, gerando o interesse do profissional de educação física para identificar até que ponto ocorre essa influência em diferentes populações. Este interesse pode ser atendido pela aplicação do método relativamente simples mostrado a cima, buscando uma melhor prescrição de atividades físicas em clubes, escolas e academias, tanto visando à performance esportiva quanto a saúde.

Referências bibliográficas

• Beiguelman, B. Dinâmica dos genes nas famílias e nas populações. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 472 p., 1994.

• Bouchard, C. Long-term stability pf body mass and physique. Nutrition. v. 13, n. 6, p. 573-575, 1997.

• Fernandes Filho, J. e Carvalho, J.L.T. Potencialidades desportivas segundo a perspectiva da escola soviética. Revista Brasileira de Cineantropometria & Desempenho Humano, v.1, n.1, p. 96-107, 1999.

• Filin, V. P. e Volkov, V. M. Seleção de talentos nos esportes. Miograf: Londrina, 196 p., 1998.

• Frederiksen, H. e Christensen, K. The influence of genetic factors on physical functioning and exercise in second half of life. Scandinavian Journal Medicine & Science in Sports. v. 13, p. 9-18, 2002.

• Gaskill, S.E., Rice, T., Bouchard, C., Gagnon, J., Rao, D.C., Skinner, J.S., Wilmore, J.H. e Leon, A. Familial resemblance in ventilatory threshold: the heritage family study. Medicine & Science in Sports & Exercise, v. 33, n. 11, p. 1832-1840, 2001.

• Heck, L.A., Barroso, C.S., Callie, M.E. e Bray, M.S. Gene-nutrition interaction in human performance and exercise response. Nutrition. v. 20, p. 598-602, 2004.

• Lauderdale, D.S., Fabsitz, R., Meyer, J.M., Sholinsky, P., Ramakrishnan, V. e Goldberg, J. Familial determinants of moderate and intense physical activity: a twin study. Medicine & Science in Sports & Exercise. v. 29, n. 8, p. 1062-1068, 1997.

• Maia, J.A.R., Lopes, V.P., Seabra, A. e Garganta, R. Aspectos genéticos da actividade física e aptidão física associada à saúde. Estudo em gêmeos dos 12 aos 40 anos de idade do Arquipélago dos Açores (Portugal). Revista Brasileira de Cineantropometria & Desempenho Humano. v. 5, n. 1, p. 7-16, 2003.

• Mitchell, B.D., Rainwater, D.L., Hsueh, W., Kennedy, A.J., Stern, M.P. e Maccluer, J.W. Familial aggregation of nutrient intake and physical activity: results from San Antonio family heart study. Annals of Epidemiology, v. 13, p. 128-135, 2003.

• Rankinen, T., Pérusse, L., Raurama, R., Rivera, M.A., Wolfarth, B. e Bouchard, C. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2003 update. Medicine & Science in Sports & Exercise. v. 36, n. 9, p. 1451-1469, 2004.

• Sobral, F. O adolescente atleta. Lisboa: Livros Horizonte, p. 111, 1988.

• Watanabe, T., Mutoh, Y. e Yamamoto, Y. Genetic variance in age-related changes in running performance and growth during adolescence: a longitudinal twin study. American Journal of Human Biology, v. 13, n. 1, p. 71-80, 2001.

	Web EFDeportes.com
revista digital · Año 12 · N° 108 | Buenos Aires, Mayo 2007   © 1997-2007 Derechos reservados